Beer, Isabelle Marion(2011); Dissertation; Die der Arbeit zugrundeliegenden Daten wurden bereits teilweise veröffentlicht in: Thorax 2010;65(11):978-84.
Frölich, Saskia(2014); Dissertation; erschienen in: Sánchez-Albisua I, Frölich S, Barth P, Steinlin M, Krägeloh-Mann, I (2014) Natural course of pontocerebellar hypoplasia type 2A. Orphanet Journal of Rare Diseases 2014, 9:70