Rot-Grün-Farbsinnstörungen sind in der Mehrzahl der Fälle durch intra- oder intergene Rekombinationsereignisse im Opsingen-Cluster verursacht. Im ersten Fall entstehen Hybridgene, während im zweiten Fall Single-Gen-Cluster ...
Inzwischen sind über 150 Gene im Zusammenhang mit hereditärer Schwerhörigkeit beschrieben. Die Ausprägung des Phänotyps genetischer Schwerhörigkeit (Hörvermögen, Beginn, Progredienz, assoziierte Symptome) ist in Abhängigkeit ...
In der vorliegenden Arbeit erfolgte eine retrospektive Erfassung klinischer und laborchemischer Daten von Patienten mit Silver-Russel-Syndrom, die im Zeitraum von 1970 bis 2006 in der Endokrinologischen Ambulanz der ...
Das Noonan-Syndrom (OMIM 163950) ist eine vielschichtige Entwicklungsstörung, die durch Auffälligkeiten im Bereich des Gesichts, Herzfehler, Minderwuchs, verspäteten Eintritt in die Pubertät sowie geringer mentaler ...
The aim of this thesis is to present a detailed assessment of the phenotypes and genotypes of rare retinal dystrophies with systemic associations (syndromes). Additionally, an in-depth analysis and discussion of two ...
The degree of genomic relatedness influences many social behaviours in humans and animals. Mice, as nocturnal rodents, take advantage of their excellent sense of smell to identify kin, conspecifics and members of other ...