Bei der HFE-assoziierten Hereditären Hämochromatose (HH1) handelt es sich um ein monogen vererbtes Krankheitssyndrom, bei welchem es aufgrund von Sequenzvariationen im HFE-Gen zu einer exzessiven Eisenspeicherung mit ...
5. Zusammenfassung
Das Humane Herpes simplex Virus Typ 1 ist ein weltweit verbreitetes Virus, das in infizierten Organismen dauerhaft persistiert. In Deutschland liegt die Durchseuchungsrate bei knapp 90 % der über ...
Autosomal-dominante zerebelläre Ataxien (ADCA) bezeichnen eine heterogene Gruppe von neurologischen Erkrankungen. Punktmutationen im Gen der Protein Kinase C gamma (PRKCG) und des Fibroblastenwachstumsfaktors 14 (FGF14) ...
Molekulargenetische Untersuchungen der letzten 2 Jahrzehnte erbrachten weitreichende Einsichten in die Genese der hypophysären Insuffizienz, die sowohl als isolierter Wachstumshormonmangel, wie auch als kombinierter ...
Das von Hippel-Lindau-Tumorsuppressorgen (VHL) ist ursächlich an der Entstehung der erblichen von Hippel-Lindau-Erkrankung (VHL), einem Multi-Tumor-Syndrom beteiligt. Mutationen in diesem Gen können die Funktion des ...