Prävalenz von Mutationen im Exon 1 des NLRP1-Gens bei Keratoakanthomen und Plattenepithelkarzinomen

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dc.contributor.advisor Yazdi, Amir (Prof. Dr.)
dc.contributor.author Frese, Stefanie
dc.date.accessioned 2019-06-11T10:22:07Z
dc.date.available 2019-06-11T10:22:07Z
dc.date.issued 2019-06-11
dc.identifier.other 1667500775 de_DE
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10900/89440
dc.identifier.uri http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:21-dspace-894404 de_DE
dc.identifier.uri http://dx.doi.org/10.15496/publikation-30821
dc.description.abstract Das kutane Plattenepithelkarzinom (PEK) gehört zum „weißen Hautkrebs“ und stellt die zweitgrößte Gruppe aller malignen Hauttumore dar (Moll et al., 2016). Das Keratoakanthom (KA) entspricht nach heutigem Stand einem niedrigmalignen PEK und unterscheidet sich vom PEK durch die Fähigkeit der spontanen Remission (Takai, 2017). Bei dem Krankheitsbild des MSPC-Syndroms treten multiple KA auf, die teils in Regression übergehen und teilweise entarten. Dieses Syndrom wurde erstmals im Jahr 2014 von Mamai und Kollegen beschrieben (Mamai et al., 2015). Es zeigt neben den klinischen Symptomen der genannten Hautveränderungen eine hohe Inzidenz von Mutationen im sogenannten NLRP1-Gen. Das entsprechende NLRP1-Protein ist Bestandteil des angeborenen Immunsystems und befindet sich hauptsächlich in der Haut (Zhong et al., 2016). Es besitzt, wie einige andere NLRP-Proteine, die Fähigkeit, Inflammasome zu bilden, und dient somit dem Prozess der Entzündungsreaktion (Drexler and Yazdi, 2013). Beim Syndrom des MSPC wurden folgende drei Punktmutationen auf Chromosom 17 beschrieben (sogenannte „Gain-of-function“-Mutation): Das Ziel dieser Arbeit war es, die Hauttumore PEK und KA, welche unabhängig vom genannten MSPC-Syndrom auftreten, auf Mutationen im NLRP1-Gen zu untersuchen. So sollte überprüft werden, ob NLRP1 Mutationen für die Regression der KA kausal verantwortlich sind. Daher wurden von 32 Gewebeproben (17 KA und 15 PEK) von Probanden ohne MSPC Paraffinschnitte zur Mutationsanalyse erstellt. Das Tumorgewebe wurde identifiziert und die DNA aus dem Tumorgewebe extrahiert. Diese wurde mittels PCR amplifiziert. Anschließend wurde das Amplifikationsprodukt aufgereinigt und sequenziert. 71 Bei der Sequenzierung der 32 Proben zeigte sich keine Mutation im NLRP1- Gen, weder in spontanen KA, noch in „klassischen“ PEK. Dies könnte ein Hinweis dafür sein, dass speziell syndromassoziierte KA Mutationen im NLRP1- Gen aufzeigen und auf molekularer Ebene von spontanen KA, welche dem niedrigmalignen PEK zugeordnet werden, zu differenzieren sind. Das syndromassoziierte KA könnte somit eine eigenständige Entität darstellen. de_DE
dc.description.abstract Da sich in der ersten PDF-Version die Bilder nicht öffnen lassen, wurde eine zweite Version mit Bildern ergänzt! de_DE
dc.language.iso de de_DE
dc.publisher Universität Tübingen de_DE
dc.publisher Universität Tübingen de_DE
dc.rights ubt-podok de_DE
dc.rights.uri http://tobias-lib.uni-tuebingen.de/doku/lic_mit_pod.php?la=de de_DE
dc.rights.uri http://tobias-lib.uni-tuebingen.de/doku/lic_mit_pod.php?la=en en
dc.subject.classification Keratoakanthom , Plattenepithelcarcinom de_DE
dc.subject.ddc 610 de_DE
dc.title Prävalenz von Mutationen im Exon 1 des NLRP1-Gens bei Keratoakanthomen und Plattenepithelkarzinomen de_DE
dc.type Dissertation de_DE
dcterms.dateAccepted 2019-05-09
utue.publikation.fachbereich Medizin de_DE
utue.publikation.fakultaet 4 Medizinische Fakultät de_DE

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