Das kutane Plattenepithelkarzinom (PEK) gehört zum „weißen Hautkrebs“ und
stellt die zweitgrößte Gruppe aller malignen Hauttumore dar (Moll et al., 2016).
Das
Keratoakanthom
(KA)
entspricht
nach
heutigem
Stand
einem
niedrigmalignen PEK und unterscheidet sich vom PEK durch die Fähigkeit der
spontanen Remission (Takai, 2017).
Bei dem Krankheitsbild des MSPC-Syndroms treten multiple KA auf, die teils in
Regression übergehen und teilweise entarten. Dieses Syndrom wurde erstmals
im Jahr 2014 von Mamai und Kollegen beschrieben (Mamai et al., 2015). Es
zeigt neben den klinischen Symptomen der genannten Hautveränderungen eine
hohe
Inzidenz
von
Mutationen
im
sogenannten
NLRP1-Gen.
Das
entsprechende NLRP1-Protein ist Bestandteil des angeborenen Immunsystems
und befindet sich hauptsächlich in der Haut (Zhong et al., 2016). Es besitzt, wie
einige andere NLRP-Proteine, die Fähigkeit, Inflammasome zu bilden, und dient
somit dem Prozess der Entzündungsreaktion (Drexler and Yazdi, 2013).
Beim
Syndrom
des
MSPC
wurden
folgende
drei
Punktmutationen
auf
Chromosom 17 beschrieben (sogenannte „Gain-of-function“-Mutation):
Das Ziel dieser Arbeit war es, die Hauttumore PEK und KA, welche unabhängig
vom genannten MSPC-Syndrom auftreten, auf Mutationen im NLRP1-Gen zu
untersuchen. So sollte überprüft werden, ob NLRP1 Mutationen für die
Regression der KA kausal verantwortlich sind.
Daher wurden von 32 Gewebeproben (17 KA und 15 PEK) von Probanden
ohne MSPC Paraffinschnitte zur Mutationsanalyse erstellt. Das Tumorgewebe
wurde identifiziert und die DNA aus dem Tumorgewebe extrahiert. Diese wurde
mittels
PCR
amplifiziert.
Anschließend
wurde
das Amplifikationsprodukt
aufgereinigt und sequenziert.
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Bei der Sequenzierung der 32 Proben zeigte sich keine Mutation im NLRP1-
Gen, weder in spontanen KA, noch in „klassischen“ PEK. Dies könnte ein
Hinweis dafür sein, dass speziell syndromassoziierte KA Mutationen im NLRP1-
Gen aufzeigen und auf molekularer Ebene von spontanen KA, welche dem
niedrigmalignen
PEK
zugeordnet werden,
zu differenzieren sind.
Das
syndromassoziierte KA könnte somit eine eigenständige Entität darstellen.
Da sich in der ersten PDF-Version die Bilder nicht öffnen lassen, wurde eine zweite Version mit Bildern ergänzt!
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