Dystrophin in der neuromuskulären Diagnostik und Therapie

Abstract

Die Duchennesche Muskeldystrophie ist mit einer Inzidenz von 1:3500 neugeborenen Jungen die häufigste Muskeldystropftie; die Beckersche Muskeldystrophie kommt etwa zehnmal seltener vor. Beide Krankheiten sind X-chromosomal vererbt durch einen Defekt desjenigen Gens, das das hochmolekulare Dystrophinmolekül kodiert. Die Diagnose der Duchenneschen und der Beckerschen Muskeldystrophie wird daher heute auf Grund der Analyse des Dystrophinmoleküls und des genetischen Defektes gestellt unter Verwendung von immunhistochemischen und molekulargenetischen Methoden.