Funktionelle Charakterisierung von Mutationen im Neurofilament M Gen bei der Parkinson-Krankheit

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dc.contributor.advisor Krüger, Rejko (PD Dr.) de_DE
dc.contributor.author Lang, Mira de_DE
dc.date.accessioned 2007-12-07 de_DE
dc.date.accessioned 2014-03-18T10:17:59Z
dc.date.available 2007-12-07 de_DE
dc.date.available 2014-03-18T10:17:59Z
dc.date.issued 2007 de_DE
dc.identifier.other 275127230 de_DE
dc.identifier.uri http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:21-opus-31164 de_DE
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10900/49099
dc.description.abstract Die Parkinson Krankheit ist die zweithäufigste neurodegenerative Erkrankung des zentralen Nervensystems. Die Mehrzahl der Fälle wird als sporadisch angesehen, wobei bei ca. 10% der Fälle eine positive Familienanamnese für eine genetische Ursache spricht. Pathologische Kennzeichen sind der Verlust dopaminerger Neurone und die Entstehung von Protein Aggregaten in den Neuronen, die so genannten Lewy-Körper. Aufgrund der Tatsache, dass Neurofilamente ein Hauptbestandteil dieser Lewy-Körper sind, wurden Mutationsanalysen der betreffenden Gene bei Parkinson Patienten durchgeführt. Insgesamt konnten 3 Mutationen in der Neurofilament Untereinheit M (NF-M) bei Parkinson Patienten identifiziert werden. In der vorliegenden Arbeit wurden diese Mutationen funktionell charakterisiert. Untersucht wurden hierbei die Filamentbildung, der Transport, Aggregationsneigung, Phosphorylierung, Toxizität, Abbau- und Zelltod-Mechanismen und die proteasomalen Funktion. de_DE
dc.description.abstract Parkinson´s diesease is the second most common neurodegenerative disease of the central nervous system. The majority of the cases are of sporadic nature whereas for 10% of the cases a positiv familiy history shows a genetic cause. Pathological hallmarks are the degeneration of dopaminergic neurons and protein aggregations in neurons, the so called Lewy-bodies. Due to the fact, that Neurofilaments are a main component of these Lewy-bodies, genetic analysis of PD patiens has been performed. Altogether 3 mutations have been identified in the gene of the neurofilament subunit M (NF-M) of these patients. In this study these mutations have been characterized functionally concerning filament assembly, transport, aggregation, phosphorylation, toxicity, steady state, celldeath and proteasomal function. en
dc.language.iso de_DE de_DE
dc.publisher Universität Tübingen de_DE
dc.rights ubt-podno de_DE
dc.rights.uri http://tobias-lib.uni-tuebingen.de/doku/lic_ohne_pod.php?la=de de_DE
dc.rights.uri http://tobias-lib.uni-tuebingen.de/doku/lic_ohne_pod.php?la=en en
dc.subject.classification Parkinson-Krankheit , Neurofilament , Aggregat , Zelltod de_DE
dc.subject.ddc 570 de_DE
dc.subject.other Parkinson´s diesease , Neurofilament , Aggregate , Celldeath en
dc.title Funktionelle Charakterisierung von Mutationen im Neurofilament M Gen bei der Parkinson-Krankheit de_DE
dc.title Functional characterization of mutations in the Neurofilament M gene in Parkinson disease en
dc.type Dissertation de_DE
dcterms.dateAccepted 2007-12-03 de_DE
utue.publikation.fachbereich Sonstige - Biologie de_DE
utue.publikation.fakultaet 7 Mathematisch-Naturwissenschaftliche Fakultät de_DE
dcterms.DCMIType Text de_DE
utue.publikation.typ doctoralThesis de_DE
utue.opus.id 3116 de_DE
thesis.grantor 15 Fakultät für Biologie de_DE

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