| dc.description.abstract |
Bei Morbus Krabbe bzw. Globoidzellleukodystrophie handelt es sich um eine
seltene lysosomale Speichererkrankung, die durch einen genetisch bedingten
Mangel des Enzyms β-Galactocerebrosidase hervorgerufen wird.
Bisher war vor allem die klassische infantile Form beschrieben und bekannt. Es
wurde davon ausgegangen, dass diese über 90 Prozent der Krabbe-Erkrankung
ausmacht. Neuere Arbeiten wiesen darauf hin, dass andere Formen mit
späterem Beginn dadurch vermutlich unterschätzt werden. Für Deutschland gab
es bisher keine systematische Untersuchung klinischer und
kernspintomographischer Daten über das gesamte Spektrum der
Krankheitsformen in dieser Größenordnung.
Daher war eine Fragestellung dieser Arbeit wie sich die Häufigkeiten der
verschiedenen Krankheitsformen tatsächlich darstellen. Durch diese Arbeit mit
einem für die seltene Erkrankung verhältnismäßig großen Kollektiv von knapp 40
Patienten konnte gezeigt werden, dass die späten Krankheitsformen mit einem
Onset nach dem ersten Lebensjahr über 20 Prozent ausmachen und bisher in
ihrer Häufigkeit unterschätzt wurden.
Insgesamt 38 Fragebögen zu klinischen Daten gingen in die Auswertung dieser
Arbeit ein. Außerdem lagen von 27 dieser Patienten insgesamt 38 MRTs vor. Da
von einigen der Patienten mehrere Verlaufs-MRT-Bilder vorlagen, konnten damit
auch Aussagen zu den MRT-Veränderungen im Krankheitsverlauf getroffen
werden und Strukturen, die früh bzw. spät im Krankheitsverlauf betroffen sind,
identifiziert werden.
Sowohl die Erstsymptome, der Krankheitsverlauf, vor allem auch die
Geschwindigkeit der Progredienz, als auch das kernspintomographische Pattern
variieren je nach Alter bei Onset und definieren damit die Krankheitsform.
Während die infantile Form vor allem Irritabilität, Unruhe und Reizbarkeit sowie
Entwicklungsrückschritte als Erstsymptome aufweist, zeigte diese Arbeit, dass
alle späteren Formen mit Auffälligkeiten in der Grobmotorik, in der Regel einer
Gangstörung beginnen.
Gerade zu Beginn der Erkrankung bzw. in der Diagnostik kommt dem MRT eine
wichtige Bedeutung zu (infantil: diffuse Beteiligung der weißen Substanz und
spezifisch cerebellärer Strukturen, later onset: parieto-occipitale weiße Substanz
und Splenium, adult: motorische Bahnen).
Vor allem wenn die Erkrankung noch nicht weit fortgeschritten ist und die
Symptome noch relativ unspezifisch sind, kann die Erkennung des MRT-Patterns
entscheidend für die Prognose des Patienten sein, da eine frühe
Diagnosestellung bei den Krankheitsformen mit späterem Onset die Therapie
einer HSZT ermöglichen kann. Für die Patienten mit infantiler Krankheitsform
konnte bisher keine Evidenz für eine Empfehlung der HSZT gefunden werden.
Da es entscheidend ist, frühzeitig den Verdacht auf diese Erkrankung zu stellen,
ist es wichtig, dass die zu Beginn konsultierten Ärzte diese Diagnose bei relativ
unspezifischen Erstsymptomen dennoch in Betracht ziehen und schnell in
entsprechende Zentren zur Diagnosestellung überweisen.
Damit diese Erkrankung in Betracht gezogen wird, ist es wichtig die Ärzte
entsprechend zu sensibilisieren und die unterschiedlichen Gesichter des Morbus
Krabbe verstärkt zu thematisieren. |
de_DE |
