Auflistung nach Autor "Döbler-Neumann, Marion"

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Aicardi-Goutieres syndrome due to a paternal mosaic IFIH1 mutation

Döbler-Neumann, Marion; Harmuth, Florian; Reichbauer, Jennifer; Krägeloh-Mann, Ingeborg; Schüle-Freyer, Rebecca (2020)
Bi-allelic HPDL Variants Cause a Neurodegenerative Disease Ranging from Neonatal Encephalopathy to Adolescent-Onset Spastic Paraplegia

Grimmel, Mona; Bevot, Andrea; Buchert, Rebecca; Laugwitz, Lucia; Sturm, Marc; Döbler-Neumann, Marion; Beck-Wödl, Stefanie; Müller, Amelie Johanna; Nägele, Thomas; Rieß, Olaf; Krägeloh-Mann, Ingeborg; Haack, Tobias (2020)
Cerebellar lesions in pediatric abusive head trauma

Haas-Lude, Karin; Döbler-Neumann, Marion; Gröschel, Samuel; Nägele, Thomas; Krägeloh-Mann, Ingeborg (2019)
FAHN/SPG35 : a narrow phenotypic spectrum across disease classifications

Lindig, Tobias; Eckstein, Kathrin N.; Wiethoff, Sarah; Reichbauer, Jennifer; Bauer, Peter; Rattay, Tim Wilfried; Söhn, Anne; Döbler-Neumann, Marion; Krägeloh-Mann, Ingeborg; Schöls, Ludger; Schüle-Freyer, Rebecca (2019)
PIK3R1 mutations in SHORT syndrome

Schroeder, Christopher; Riess, Angelika; Bonin, Michael; Bauer, Peter; Rieß, Olaf; Döbler-Neumann, Marion; Tzschach, Andreas (2014)
Pontocerebellar hypoplasia type 11: Does the genetic defect determine timing of cerebellar pathology?

Laugwitz, Lucia; Buchert, Rebecca; Grimmel, Mona; Sturm, Marc; Gohla, Georg; Gröschel, Samuel; Riess, Angelika; Beck-Wödl, Stefanie; Döbler-Neumann, Marion; Krägeloh-Mann, Ingeborg; Haack, Tobias (2020)
Uniparental disomy of chromosome 16 unmasks recessive mutations of FA2H/SPG35 in 4 families

Söhn, Anne; Rattay, Tim Wilfried; Beck-Wödl, Stefanie; Schäferhoff, Karin; Döbler-Neumann, Marion; Rieß, Olaf; Schüle-Freyer, Rebecca; Bauer, Peter; Schöls, Ludger (2016)

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