A novel biallelic loss-of-function mutation in TMCO1 gene confirming and expanding the phenotype spectrum of cerebro-facio-thoracic dysplasia

Autor(en):

Sharkia, Rajech; Zalan, Abdelnaser; Jabareen-Masri, Azhar; Hengel, Holger; Schoels, Ludger; Kessel, Amit; Azem, Abdussalam; Mahajnah, Muhammad

Tübinger Autor(en):

Erschienen in:

American Journal of Medical Genetics Part A (2019), Bd. 179, H. 7, S. 1338-1345

Verlagsangabe:

Wiley

Sprache:

Englisch

Referenz zum Volltext:

ISSN:

1552-4833

DDC-Klassifikation:

570 - Biowissenschaften, Biologie
610 - Medizin, Gesundheit

Dokumentart:

Wissenschaftlicher Artikel

Das Dokument erscheint in: