Homozygous stop mutation in AHR causes autosomal recessive foveal hypoplasia and infantile nystagmus

Mayer, Anja K.; Mahajnah, Muhammad; Thomas, Mervyn G.; Cohen, Yuval; Habib, Adib; Schulze, Martin; Maconachie, Gail D. E.; AlMoallem, Basamat; De Baere, Elfride; Lorenz, Birgit; Traboulsi, Elias, I; Kohl, Susanne; Azem, Abdussalam; Bauer, Peter; Gottlob, Irene; Sharkia, Rajech; Wissinger, Bernd

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Homozygous stop mutation in AHR causes autosomal recessive foveal hypoplasia and infantile nystagmus

Autor(en):

Mayer, Anja K.; Mahajnah, Muhammad; Thomas, Mervyn G.; Cohen, Yuval; Habib, Adib; Schulze, Martin; Maconachie, Gail D. E.; AlMoallem, Basamat; De Baere, Elfride; Lorenz, Birgit; Traboulsi, Elias, I; Kohl, Susanne; Azem, Abdussalam; Bauer, Peter; Gottlob, Irene; Sharkia, Rajech; Wissinger, Bernd

Tübinger Autor(en):

Schulze, Martin
Kohl, Susanne
Bauer, Peter
Wissinger, Bernd
Mayer, Anja Kathrin

Erschienen in:

Brain (2019), Bd. 142, S. 1528-1534

Verlagsangabe:

Oxford Univ Press

Sprache:

Englisch

Referenz zum Volltext:

http://dx.doi.org/10.1093/brain/awz098

ISSN:

1460-2156