Mutations outside the N-terminal part of RBCK1 may cause polyglucosan body myopathy with immunological dysfunction: expanding the genotype-phenotype spectrum

Krenn, Martin; Salzer, Elisabeth; Simonitsch-Klupp, Ingrid; Rath, Jakob; Wagner, Matias; Haack, Tobias B.; Strom, Tim M.; Schaenzer, Anne; Kilimann, Manfred W.; Schmidt, Ralf L. J.; Schmetterer, Klaus G.; Zimprich, Alexander; Boztug, Kaan; Hahn, Andreas; Zimprich, Fritz

Publikationsdienste
→
Universitätsbibliographie
→
4 Medizinische Fakultät
→
Dokumentanzeige

« zurück

Mutations outside the N-terminal part of RBCK1 may cause polyglucosan body myopathy with immunological dysfunction: expanding the genotype-phenotype spectrum

Autor(en):

Krenn, Martin; Salzer, Elisabeth; Simonitsch-Klupp, Ingrid; Rath, Jakob; Wagner, Matias; Haack, Tobias B.; Strom, Tim M.; Schaenzer, Anne; Kilimann, Manfred W.; Schmidt, Ralf L. J.; Schmetterer, Klaus G.; Zimprich, Alexander; Boztug, Kaan; Hahn, Andreas; Zimprich, Fritz

Tübinger Autor(en):

Haack, Tobias

Erschienen in:

Journal of Neurology (2018), Bd. 265, H. 2, S. 394-401

Verlagsangabe:

Springer Heidelberg

Sprache:

Englisch

Referenz zum Volltext:

http://dx.doi.org/10.1007/s00415-017-8710-x

ISSN:

1432-1459