PRUNE1 Deficiency : Expanding the Clinical and Genetic Spectrum

Alhaddad, Bader; Schossig, Anna; Haack, Tobias B.; Kovacs-Nagy, Reka; Braunisch, Matthias C.; Makowski, Christine; Senderek, Jan; Vill, Katharina; Mueller-Felber, Wolfgang; Strom, Tim M.; Krabichler, Birgit; Freisinger, Peter; Deshpande, Charu; Polster, Tilman; Wolf, Nicole, I; Desguerre, Isabelle; Woermann, Friedrich; Rotig, Agnes; Ahting, Uwe; Kopajtich, Robert; Prokisch, Holger; Meitinger, Thomas; Feichtinger, Rene G.; Mayr, Johannes A.; Jungbluth, Heinz; Hubmann, Michael; Zschocke, Johannes; Distelmaier, Felix; Koch, Johannes

PRUNE1 Deficiency : Expanding the Clinical and Genetic Spectrum

Autor(en):

Alhaddad, Bader; Schossig, Anna; Haack, Tobias B.; Kovacs-Nagy, Reka; Braunisch, Matthias C.; Makowski, Christine; Senderek, Jan; Vill, Katharina; Mueller-Felber, Wolfgang; Strom, Tim M.; Krabichler, Birgit; Freisinger, Peter; Deshpande, Charu; Polster, Tilman; Wolf, Nicole, I; Desguerre, Isabelle; Woermann, Friedrich; Rotig, Agnes; Ahting, Uwe; Kopajtich, Robert; Prokisch, Holger; Meitinger, Thomas; Feichtinger, Rene G.; Mayr, Johannes A.; Jungbluth, Heinz; Hubmann, Michael; Zschocke, Johannes; Distelmaier, Felix; Koch, Johannes

Tübinger Autor(en):

Haack, Tobias

Erschienen in:

Neuropediatrics (2018), Bd. 49, H. 5, S. 330-338

Verlagsangabe:

Georg Thieme Verlag KG

Sprache:

Englisch

Referenz zum Volltext:

http://dx.doi.org/10.1055/s-0038-1661396

ISSN:

1439-1899