SPATA5 mutations cause a distinct autosomal recessive phenotype of intellectual disability, hypotonia and hearing loss

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SPATA5 mutations cause a distinct autosomal recessive phenotype of intellectual disability, hypotonia and hearing loss

Autor(en): Buchert, Rebecca; Nesbitt, Addie I.; Tawamie, Hasan; Krantz, Ian D.; Medne, Livija; Helbig, Ingo; Matalon, Dena R.; Reis, Andre; Santani, Avni; Sticht, Heinrich; Abou Jamra, Rami
Tübinger Autor(en):
Buchert, Rebecca
Erschienen in: Orphanet Journal of Rare Diseases (2016), Bd. 11, Article 130
Verlagsangabe: Biomed Central Ltd
Sprache: Englisch
Referenz zum Volltext: http://dx.doi.org/10.1186/s13023-016-0509-9
ISSN: 1750-1172
DDC-Klassifikation: 570 - Biowissenschaften, Biologie
610 - Medizin, Gesundheit
Dokumentart: Wissenschaftlicher Artikel
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