Untersuchung der pränataldiagnostischen Marker prenasal thickness, nasal bone length, prefrontal space ratio und prenasal thickness-nasal bone ratio bei Feten mit einer Trisomie 18, Trisomie 13, Monosomie X und Triploidie

Abstract

Zielsetzung der Arbeit Ziel dieser Arbeit war es, die Sensitivität der vier ultraschalldiagnostischen Marker Nasenbeinlänge (NBL), pränasale Dicke (PT), die Ratio aus PT und NBL (PT-NBL-Ratio) und die prefrontal space ratio (PFSR) für die Detektion der Chromosomenstörungen Trisomie 18, Trisomie 13, Triploidien und Monosomie X zu untersuchen.

Methodik Grundlage der Arbeit war eine retrospektive Studie bei der archivierte zweidimensionale Ultraschallaufnahmen verwendet wurden, die das fetale Profil in einem medial-sagittal-Schnitt zeigten. Die Messung der NBL und der PT erfolgte in üblicher Weise. Für die PFSR wurde eine Linie zwischen dem ventralen Rand der Mandibula und der Maxilla angelegt und diese nach kranial weitergezogen. Das Verhältnis zwischen der PT und dem Abstand zwischen der Haut des Feten und der Linie ergab die PFSR. Die Messergebnisse der untersuchten Marker wurden mit den Daten eines Kollektives gesunder Feten verglichen.

Ergebnisse Es wurden die Daten von 189 Feten ausgewertet: 132 (69,8%) mit Trisomie 18, 40 (21,2%) mit Trisomie 13, 10 (5,3%) mit Triploidien und sieben (3,7%) mit dem Monosomie X. Das Nasenbein war entweder nicht angelegt oder unterhalb der 5. Perzentile in 67 (50,8%) Fällen mit Trisomie 18, bei Trisomie 13, Triploidien und Monosomie X traf dies für 20 (50%), fünf (50%) und zwei (28,6%) Fälle zu. Die Ergebnisse der PT Messungen waren über der 95. Perzentile in 24 (18,2%), sechs (15%) und je einem (10% bzw. 14,3%) Fall der beschriebenen Chromosomenaberrationen. Die PFSR war auffällig bei 72 (54,5%), 29 (72,5%), sieben (70%) und vier (57,1%) Feten. Die PT-NBL-Ratio war pathologisch in 72 (54,5%), 20 (50%), sechs (60%) und vier (57,1%) der betroffenen Feten.

Schlussfolgerung Die PFSR zeigte eine gute Sensitivität für die untersuchten Chromosomenstörungen, ebenso wie die PT-NBL-Ratio und die NBL. Allein die PT als einzelner Marker wies eine niedrige Detektionsrate auf, erhöhte jedoch ebenfalls in Kombination mit den übrigen Markern gebracht, die kumulative Sensitivität.