The second report of a new hypomyelinating disease due to a defect in the VPS11 gene discloses a massive lysosomal involvement
Autor(en):
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Hoertnagel, Konstanze; Kraegeloh-Mann, Inge; Bornemann, Antje; Doecker, Miriam; Biskup, Saskia; Mayrhofer, Heidi; Battke, Florian; du Bois, Gabriele; Harzer, Klaus
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Tübinger Autor(en):
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Erschienen in:
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Journal of Inherited Metabolic Disease
(2016), Bd.
39,
H.
6,
S.
849-857
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Verlagsangabe:
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Springer
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Sprache:
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Englisch
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Referenz zum Volltext:
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http://dx.doi.org/10.1007/s10545-016-9961-x
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ISSN:
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1573-2665
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DDC-Klassifikation:
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570 - Biowissenschaften, Biologie 610 - Medizin, Gesundheit
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Dokumentart:
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Wissenschaftlicher Artikel
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