Late onset Krabbe disease due to the new GALC p.A1a543Pro mutation, with intriguingly high residual GALC activity in vitro
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Autor(en):
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Harzer, Klaus; Bornemann, Antje; Bevot, Andrea; Beck, Verena; Merkel, Gisela; Pechan, Maria; Krägeloh-Mann, Ingeborg; Beck-Wödl, Stefanie; Rostásy, Kevin; Böhringer, Judith
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Tübinger Autor(en):
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Erschienen in:
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European Journal of Paediatric Neurology
(2017), Bd.
21,
H.
3,
S.
522-529
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Verlagsangabe:
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Oxford (u.a.) : Elsevier
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Sprache:
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Englisch
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Referenz zum Volltext:
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http://dx.doi.org/10.1016/j.ejpn.2016.12.012
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ISSN:
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1532-2130
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DDC-Klassifikation:
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610 - Medizin, Gesundheit
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Dokumentart:
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Wissenschaftlicher Artikel
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