Nachweis von Mutationen des MYD88-Gens in primären intraokulären B-Zell-Lymphomen

Abstract

Das intraokuläre oder vitreoretinale Lymphom stellt diagnostisch eine große Herausforderung dar, da es klinisch nur schwierig von der wesentlich häufigeren Uveitis abzugrenzen ist und die spezielle anatomische Situation üblicherweise nur die Gewinnung von spärlich zytologischem Material erlaubt. Laut WHO-Klassifikation zählt das intraokuläre Lymphom zu den Lymphomen des zentralen Nervensystems, mit denen es eine auffallend hohe Assoziation aufweist. Lymphome dieser Bereiche, die zu den sogenannten immunprivilegierten Bereichen zählen, unterscheiden sich in ihrem genetischen Profil häufig signifikant von nodalen diffus großzelligen B-Zell-Lymphomen. Im Rahmen dieser Studie wurde deswegen die Mutationsfrequenz der MYD88 L265P-Mutation in intraokulären Lymphomen untersucht, da in Lymphomen des zentralen Nervensystems eine erhöhte Frequenz dieser Mutation - verglichen mit nodalen Lymphomen - nachgewiesen werden konnte. Diagnostisch konnte unter Einbeziehung dieser Mutationsanalyse eine Sensitivitätssteigerung von 62% auf 90,5% erzielt werden, weswegen die Analyse der MYD88 L265P-Mutation künftig in die Diagnostik intraokulärer Lymphome aufgenommen wird.