The spectrum of KIAA0196 variants, and characterization of a murine knockout: implications for the mutational mechanism in hereditary spastic paraplegia type SPG8

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The spectrum of KIAA0196 variants, and characterization of a murine knockout: implications for the mutational mechanism in hereditary spastic paraplegia type SPG8

Autor(en): Jahic, Amir; Khundadze, Mukhran; Jaenisch, Nadine; Schuele, Rebecca; Klimpe, Sven; Klebe, Stephan; Frahm, Christiane; Kassubek, Jan; Stevanin, Giovanni; Schoels, Ludger; Brice, Alexis; Huebner, Christian A.; Beetz, Christian
Tübinger Autor(en):
Schüle-Freyer, Rebecca
Schöls, Ludger
Erschienen in: Orphanet Journal of Rare Diseases (2015), Bd. 10, Article 147
Verlagsangabe: Biomed Central Ltd
Sprache: Englisch
Referenz zum Volltext: http://dx.doi.org/10.1186/s13023-015-0359-x
ISSN: 1750-1172
DDC-Klassifikation: 570 - Biowissenschaften, Biologie
610 - Medizin, Gesundheit
Dokumentart: Wissenschaftlicher Artikel
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