Disruptive SCYL1 Mutations Underlie a Syndrome Characterized by Recurrent Episodes of Liver Failure, Peripheral Neuropathy, Cerebellar Atrophy, and Ataxia

Autor(en):

Schmidt, Wolfgang M.; Rutledge, S. Lane; Schuele, Rebecca; Mayerhofer, Benjamin; Zuechner, Stephan; Boltshauser, Eugen; Bittner, Reginald E.

Tübinger Autor(en):

Erschienen in:

American Journal of Human Genetics (2015), Bd. 97, H. 6, S. 855-861

Verlagsangabe:

Cell Press

Sprache:

Englisch

Referenz zum Volltext:

ISSN:

1537-6605

DDC-Klassifikation:

570 - Biowissenschaften, Biologie
610 - Medizin, Gesundheit

Dokumentart:

Wissenschaftlicher Artikel

Das Dokument erscheint in: