First de novo KCND3 mutation causes severe Kv4.3 channel dysfunction leading to early onset cerebellar ataxia, intellectual disability, oral apraxia and epilepsy

Smets, Katrien; Duarri, Anna; Deconinck, Tine; Ceulemans, Berten; van de Warrenburg, Bart P.; Zuechner, Stephan; Gonzalez, Michael Anthony; Schuele, Rebecca; Synofzik, Matthis; Van der Aa, Nathalie; De Jonghe, Peter; Verbeek, Dineke S.; Baets, Jonathan

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First de novo KCND3 mutation causes severe Kv4.3 channel dysfunction leading to early onset cerebellar ataxia, intellectual disability, oral apraxia and epilepsy

Autor(en):

Smets, Katrien; Duarri, Anna; Deconinck, Tine; Ceulemans, Berten; van de Warrenburg, Bart P.; Zuechner, Stephan; Gonzalez, Michael Anthony; Schuele, Rebecca; Synofzik, Matthis; Van der Aa, Nathalie; De Jonghe, Peter; Verbeek, Dineke S.; Baets, Jonathan

Tübinger Autor(en):

Schüle-Freyer, Rebecca
Synofzik, Matthis

Erschienen in:

Bmc Medical Genetics (2015), Bd. 16, Article 51

Verlagsangabe:

Biomed Central Ltd

Sprache:

Englisch

Referenz zum Volltext:

http://dx.doi.org/10.1186/s12881-015-0200-3

ISSN:

1471-2350