Pure and syndromic optic atrophy explained by deep intronic OPA1 mutations and an intralocus modifier

DSpace Repositorium (Manakin basiert)

Pure and syndromic optic atrophy explained by deep intronic OPA1 mutations and an intralocus modifier

Autor(en): Bonifert, Tobias; Karle, Kathrin N.; Tonagel, Felix; Batra, Marion; Wilhelm, Christian; Theurer, Yvonne; Schoenfeld, Caroline; Kluba, Torsten; Kamenisch, York; Carelli, Valerio; Wolf, Julia; Gonzalez, Michael A.; Speziani, Fiorella; Schuele, Rebecca; Zuechner, Stephan; Schoels, Ludger; Wissinger, Bernd; Synofzik, Matthis
Tübinger Autor(en):
Bonifert, Tobias
Tonagel, Felix
Batra, Marion
Theurer, Yvonne
Kluba, Torsten
Kamenisch, York
Wolf, Julia
Wissinger, Bernd
Karle, Kathrin Nora
Schönfeld, Caroline
Schüle-Freyer, Rebecca
Schöls, Ludger
Synofzik, Matthis
Erschienen in: Brain (2014), Bd. 137, S. 2164-2177
Verlagsangabe: Oxford Univ Press
Sprache: Englisch
Referenz zum Volltext: http://dx.doi.org/10.1093/brain/awu165
ISSN: 0006-8950
DDC-Klassifikation: 610 - Medizin, Gesundheit
570 - Biowissenschaften, Biologie
Dokumentart: Wissenschaftlicher Artikel
Zur Langanzeige

Das Dokument erscheint in: