Langzeiteffekte des Tübinger Therapiekonzepts zur Behandlung von Neugeborenen und Säuglingen mit Pierre Robin Sequenz

Abstract

Benannt wurde die Pierre Robin Sequenz nach Pierre Robin, der die Erkrankung als klassische Symptomtrias aus Mikrognathie, Glossoptose und einer fakultativen Gaumenspalte erstmalig beschrieb (Robin P, 1923). Die Ätiologie ist bislang nicht vollständig geklärt, es finden sich vielfältige Erklärungsansätze, die von genetischer Prädisposition über Chromosomenmutationen und intrauterine Lageanomalien bis zu teratogenen Ursachen reichen. Ebenso gibt es differente Literaturangaben über die Inzidenz der PRS, welche von 1:2000 bis 1:50000 reichen. Die klinische Symptomatik äußert sich vor allem in einer obstruktiven schlafbezogenen Atmungsstörung, einer Trinkschwäche im Neugeborenenalter und einer daraus resultierenden körperlichen Wachstumsretardierung. In der Literatur werden außerdem Probleme bei der Sprachentwicklung, rezidivierende Otitiden sowie eine kognitive Retardierung beschrieben. Die therapeutischen Ansätze reichen von konservativen Maßnahmen wie der Lagerung, logopädischen Gaumenplatten oder der CPAP-Atemhilfe bis hin zu operativen Methoden wie der Labioglossopexie, der Osteodistraktion oder der Tracheotomie. Eine allgemein anerkannte Standard-therapie mit ausreichender Effektivität existiert bislang noch nicht.

Eine besondere Form der Gaumenplatte mit velarem Sporn, als nicht-invasive Therapiealternative zur Behandlung von Neugeborenen und Säuglingen mit PRS, wurde als Behandlungsmethode untersucht. Ziel der vorliegenden Studie war es, die Langzeitwirkung der Tübinger Gaumenplatte auf die auxiologische, internistische und neurologische Entwicklung sowie auf Zeichen für schlafbezogene Obstruktionen der oberen Atemwege von Kindern mit isolierter PRS im Vergleich zu einer Kontrollgruppe von gesunden Kindern zu untersuchen. Hierzu wurden 34 Kinder im Alter von 4 bis 12 Jahren mit isolierter PRS und eine hinsichtlich Alter, Geschlecht, familiärer Bildung, Ausbildungsstand und Nationalität sehr gut korrespondierende Kontrollgruppe von 34 gesunden Kindern auxiologisch, körperlich und neurologisch untersucht. Weiterhin wurde bei 22 Kindern mit PRS und korrelierend hierzu bei 22 gesunden Kindern in der Kontrollgruppe eine nächtliche Heim-Polygraphie aufgezeichnet.

Resultierend kann zusammengefasst werden, dass Kinder mit PRS, die mit dem Tübinger Therapiekonzept behandelt worden sind, eine regelrechte Organentwicklung und eine unauffällige neurologische Entwicklung durchlaufen, sowie in der Polygraphie einen Normbefund im Vergleich zu Referenzwerten aus einer Normalpopulation (Moss et al., 2005) aufweisen. Eine in der Literatur beschriebene Wachstumsretardierung sowie eine Sprachentwicklungsverzögerung konnte auch in dieser Studie belegt werden. Die erhöhte Atemarbeit kann als Grund für eine Wachstumsretardierung bei Kindern mit PRS angesehen werden. Hinweise für eine obstruktive schlafbezogene Atmungsstörung spiegeln sich in der Polygraphie wider.

Um zu zeigen, dass die Tübinger Platte als nicht-invasive Behandlungsmethode anderen Behandlungsmethoden der PRS überlegen ist, ist es unabdingbar, eine Vergleichsstudie ähnlichen Formates durchzuführen, welche jedoch als Kontroll-gruppe Kinder mit Pierre Robin Sequenz einschließt, die in der Neonatalperiode einer anderen Therapie als der Tübinger Spornplatte zugeführt worden sind.

Pierre Robin first gave his name to the Pierre Robin Sequence (PRS), a triad of the symptoms micrognathia, glossoptosis and an optional cleft palate (Robin P, 1923). The aetiology is not yet entirely known, while multiple explanation approaches exist, reaching from genetic predisposition, chromosomal mutations, intrauterine position anomalies to teratogenic causes. Likewise there exist different opinions in literature on the incidence of PRS, varying from 1:2000 to 1:50000. The symptoms of PRS are obstructive sleep apneas and sleep disordered breathing, feeding difficulties in newborns resulting in failure to thrive as well as problems in speech-development, recurring otites and cognitive retardation. Treatment alternatives differ from non-invasive methods as positioning, multiple baton plates or continuous positive airway pressure support to invasive methods such as labioglossopexy, osteodistraction or tracheotomy. An overall approved standard-therapy featuring sufficient efficacy in the treatment of newborns and infants with PRS does not yet exist.

A special form of preepiglottic baton plate, developed by the orthodontics department of the University Childrens Hospital in Tuebingen, has been investigated in this study as a non-invasive therapy alternative for the treatment of newborns and infants with PRS. Aim of the study was the long-term-effect of the preepiglottic baton plate on the auxiologic, pediatric and neurologic development as well as on sleep disordered breathing in children with isolated PRS compared to a healthy control population. Therefore 34 children aged 4 to 12 years with isolated PRS and a concerning age, gender, familial formation, education, and nationality corresponding control population of 34 healthy children received an auxiologic, pediatric and neurologic examination. Furthermore 22 children with PRS and 22 healthy control population children underwent a nocturnal home polygraphy.

It can be summarised that children with PRS, treated with the preepiglottic baton plate, develop properly regarding organic and neurologic development as well as show regular findings in polygraphy compared to reference values of a healthy population (Moss et al., 2005). A growth- and speech-retardation, as described in literature, has also been proven in this study. The increased breathing difficulties can be seen as a source of growth-retardation in children with PRS. Evidence for sleep disordered breathing has been shown in home polygraphy.

To show the superiority of the preepiglottic baton plate as a non-invasive therapy alternative to other treatment methods it is essential to conduct a comparable further study, which includes in the control population children with PRS, treated as newborns or infants with other therapy alternatives than the preepiglottic baton plate.