Morphologische und molekularpathologische Befunde bei kindlichen Kardiomyopathien unter besonderer Berücksichtigung der Myokarditis

Abstract

Primäre und spezifische Kardiomyopathien sind trotz ihrer relativen Seltenheit im Kindesalter klinisch bedeutsam wegen ihrer signifikanten Morbidität und Mortalität. Eine rasche Diagnosestellung und eine daraus resultierende effektive Therapie sind Voraussetzung für eine optimale Betreuung sowie mitentscheidend für die Vermeidung von Komplikationen und für das Überleben der Patienten. Bei der Literaturanalyse der Herzmuskelerkrankungen im Kindesalter fällt auf, dass unter epidemiologischen, klinischen, morphologischen und molekularpathologischen Aspekten die jeweiligen Krankheitsbilder - teilweise bedingt durch geringe Fallzahlen - nur inkonsequent beschrieben worden sind. Ebenfalls ungeklärt bleibt in zahlreichen Fällen die Ätiologie, Therapie und Prognose dieser Erkrankungen. Aufgabe der vorliegenden Arbeit war es, anhand von Endomyokardbiopsien (Erst- und Konsekutivbiopsien) in Kombination mit klinischen Daten die Prävalenz, die klinische, morphologische und molekularpathologische Manifestation und den Verlauf einzelner Herzmuskelerkrankungen besser zu charakterisieren unter besonderer Berücksichtigung der entzündlichen Kardiomyopathie (Myokarditis). In der vorgelegten Studie konnte aufgezeigt werden, dass die Endomyokardbiopsie heute unter Anwendung moderner Methoden den diagnostischen Goldstandard zur Abklärung von primären und sekundären Kardiomypathien im Kindesalter darstellt, speziell in der Differentialdiagnose einer idiopathischen versusentzündlichen Kardiomyopathie. Insbesondere die molekularpathologische Diagnostik zum Nachweis oder Ausschluss einer kardiotropen Virusinfektion rechtfertigt ein Umdenken hinsichtlich therapeutischer Konsequenzen. Zukünftige Studien zur Diagnostik, Prognose und Therapie kindlicher Kardiomyopathien sollten deshalb die Endomyokardbiopsie zum frühestmöglichen Zeitpunkt nach kardialem Erkrankungsbeginn beinhalten.

Myokarditis is the most common cause of heart failure in children and adoscents, and it is regarded as an important predisposing condition of dilated cardiomyopathy (DCM). Diagnosis has been greatly facilitated by the introduction of endomyokardial biopsy. Viral infections are generally thought to be the most common cause of myokarditis, and some investigations have stressed the role of molecular analysis, such as polymerase chain reaction (PCR) an in situ hybridisation (ISH), even in children, for rapid, specific and sensitive Identification of viral myokardial infection. In our study this assay was was used to detect the main cardiotropic viral genomes in the myokardial tissue of children (<16 yrs) with clinically and histologically proven myokarditis and DCM. Molekular data were corelated with various pathologic features and main clinico-dynamic parameters.