Volumetrische Differenzierung der idiopathischen cerebellären Ataxien (IDCA)

Abstract

Der Begriff idiopathisch cerebelläre Ataxie (IDCA) beschreibt ein cerebelläres Syndrom, welches sich mit einer rein cerebellären Symptomatik (IDCA-C), oder mit zusätzlichen extracerebellären Symptomen (IDCA-P) manifestieren kann. Die Multisystematrophie (MSA-C) stellt ebenfalls eine sporadische neurodegenerative Erkrankung mit unbekannter Ursache dar, welche mit ausgeprägten cerebellären Symptomen einhergeht. In neuropathologischen Studien konnte bisher nicht endgültig geklärt werden, ob IDCA-P und MSA-C eine Spielart einer einzigen Erkrankung darstellen, oder zwei von einander unterschiedliche Erkrankungen sind. Wir untersuchten an Hand der 3D-MRI-Volumetrie die Morphologie der Hirnstruktur bei Patienten mit idiopathisch cerebellärer Ataxie in vivo. Die von uns hierbei ermittelten Volumina von Kleinhirn, Hirnstamm und Basalganglien von 84 Patienten mit idiopathisch cerebellärer Ataxie wurden untereinander und mit 20 gesunden altersgematchten Kontrollpersonen verglichen. Die cerebellären Patienten wurden in die Gruppen mit 4 IDCA-C, 6 IDCA-P mit Demenz, 22 IDCA-P ohne Demenz, 38 MSA-C und 14 Gluten-Ataxie Patienten eingeteilt. IDCA-P Patienten mit Demenz wurden in einer getrennten Gruppe betrachtet, da Demenz ein Ausschlusskriterium für MSA-C darstellt. Somit war eine exakte Vergleichbarkeit der IDCA-P Patienten ohne Demenz mit MSA-C Patienten möglich. Wir fanden eine cerebelläre Atrophie bei sowohl der Gruppe der IDCA-P ohne Demenz, als auch der MSA-C. Eine von uns nachgewiesene Hirnstammatrophien in den selben Gruppen war bei den MSA-C Patienten stärker ausgeprägt. Das Putamenvolumen war alleine bei MSA-C Patienten verringert. Die Vorhersage der Zugehörigkeit zu einer der jeweiligen Gruppen anhand eines mathematischen Modells gelang bei 100% der Kontrollen, 92% der MSA-C Patienten und bei 82% der IDCA-P Patienten ohne Demenz. Anhand unserer Ergebnisse konnte der Nutzen der MRI Volumetrie bei idiopathisch cerebellären Ataxien aufgezeigt und die These untermauert werden, dass IDCA-P Patienten ohne Demenz und MSA-C Patienten aller Wahrscheinlichkeit nach nicht ein Spielart einer Erkrankung, sondern 2 unterschiedliche Erkrankungen darstellen.

The term idiopathic cerebellar ataxia (IDCA) designates a variety of cerebellar syndromes that may present with a purely cerebellar syndrome (IDCA-C) or with additional extracerebellar features (IDCA-P). Multiple system atrophy is also a sporadic neurodegenerative disorder of unknown origin that may cause prominent cerebellar symptoms (MSA-C). The final neuropathological answer to the question whether IDCA-P and MSA-C represent different varieties of one disease or two distinct entities is still lacking. Three-dimensional MRI-based volumetry allows morphological investigations intra vitam. Volumetric analysis of cerebellum, brainstem and basal ganglia was therefore performed in 84 patients with sporadic cerebellar ataxia and 20 age-matched healthy controls. Cerebellar patients were clinically divided into 5 groups: 38 patients with multiple system atrophy with prominent cerebellar symptoms (MSA-C), 6 patients with extracerebellar features not corresponding to MSA-C (IDCA-P) with dementia, 22 patients with extracerebellar features not corresponding to MSA-C (IDCA-P) without dementia, 4 patients with idiopathic cerebellar ataxia of the cerebellar type (IDCA-C) and 14 patients with provided evidence of blood antibodys of the gluten type. IDCA-P patients with dementia were investigated separately since cognitive impairment is an exclusion criterion for the diagnosis of MSA. There was evidence for substantial cerebellar atrophy in the groups of the IDCA-P without dementia and the MSA-C group while additional brainstem atrophy was significantly more pronounced in MSA-C patients. Absolute putamen atrophy was found to be restricted to single MSA-C individuals while group comparisons of mean volumes did not yield significant differences from controls. Based on the volumetric data, diagnosis could be correctly predicted in 100% of controls, 92% of MSA-C and 82% of IDCA-P individuals without dementia. The finding of specific imaging characteristics strengthens the value of MRI volumetry in separating MSA-C from other types of sporadic cerebellar ataxia, and the hypothesis of two independent neurodegenerative disorders in MSA-C and IDCA-P.