Retrospektive Studie zur gesundheitsbezogenen Lebensqualität bei hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie (Morbus Osler)

Abstract

Die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie, auch Morbus Osler genannt, ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung des Gefäßbindegewebes, von der weltweit ca. 1,2 Mio. Menschen betroffen sind. Die wichtigsten Manifestationen sind Epistaxis, Teleangiektasien im Mund-Nasen-Bereich und arteriovenöse Fehlbildungen an inneren Organen, vor allem der Lunge und im Gastrointestinaltrakt. Zwei Gene wurden identifiziert, deren Mutationen zur Ausbildung von HHT führen: Endoglin(ENG, HHT1) und die activin-receptor-like kinase 1 (ALK-1, HHT2). In dieser Arbeit wurde eine retrospektive Studie durchgeführt. Mit Hilfe des international standardisierten Fragebogens "Short Form-36" (SF-36) wurde die gesundheitsbezogene Lebensqualität (GB-LQ) gemessen. Das untersuchte Patientenkollektiv (n=94) wurde hinsichtlich vorher festgelegter Einflussgrößen (Geschlecht, Alter, Gen, Mutationstyp) in Gruppenvergleichen untersucht. Die HHT Kohorte wurde mit der deutschen Normstichprobe (n=2914) verglichen. Anschliessend wurden die Ergebnisse dann noch mit einer aktuellen Studie (n=50) aus der Literatur verglichen. Im Referenzvergleich mit der deutschen Normstichprobe zeigten die untersuchten Patienten in allen Dimensionen des SF-36 (außer SCHM) eine signifikant schlechtere GB-LQ gegenüber der Normpopulation. Im Gruppenvergleich Geschlecht bewerteten die Frauen 4 Skalen des SF-36 (SCHM, VITA, EMRO, PSYC) signifikant schlechter als die Männer. In der Gruppierung Alter spiegelt sich die altersabhängige Verschlechterung der phänotypischen Symptome wider. Insbesondere wurden in den körperlich geprägten Skalen (KÖFU, KÖRO) bis zum 70. Lebensjahr zunehmend schlechtere Scores erreicht. In den weiteren Grppenvergleichen konnten keine signifikanten Unterschiede festgestellt werden. Zusammenfassend ist die allgemeine gesundheitsbezogene Lebensqualität bei Patienten mit Morbus Osler erheblich reduziert. Dies verlangt nach einer stetigen Verbesserung der Diagnose-, Vorsorge- und Behandlungsstrategie.

Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT), also known as Oslers disease, is an autosomal dominant inherited disease of the fibrovascular tissue. The main symptoms are recurrent epistaxis, telangiectasias in the oral cavity, in the nasal aperture and arteriovenous malformations at inner organs, particulary the lungs and the gastro-intestinal tract. Two responsible genes for the formation of the disease were identified: endoglin (ENG, HHT1) and activin-receptor-like kinase 1 (ALK-1, HHT2). The health-related quality of life was measured in a retrospective study by the international standardized questionnaire "Short Form 36" (SF-36). The participants (n=94) were analyzed by sex, age, gene and type of mutation. They were compared with the normative german sample (n=2914) as well as compared with another current european study (n=50). In all the dimensions of the SF-36 (except SCHM), the participants with HHT assessed their quality of life significant diminished in comparison to the normative german sample. Women assessed 4 dimensions of the SF-36 (SCHM, EMRO, VITA, PSYC) significant diminished in comparison to men. Increasing age signifies a reduced health-related quality of life in patients with hht, especially in the physical affected dimensions (KÖFU, KÖRO).