Inhaltszusammenfassung:
Der Hörsinn wird aufgrund vieler psychischer und sozialer Komponenten als wichtigste sensorische Empfindung des Menschen eingestuft. Daher zählt die Schwerhörigkeit heute zu den häufigsten chronischen sensorischen Erkrankungen. Hiervon werden hereditäre Hörminderungen derzeit intensiv untersucht, wobei die ätiologischen Ursachen nach wie vor ungeklärt sind.
Da von mehr als 100 Schwerhörigkeitsgenen, deren Funktionsverlust eine erblich bedingte Hörstörung verursachen kann, ausgegangen wird, ist es unerlässlich neue, große Familien, die eine Manifestation eines hereditären Hördefektes aufweisen, zu evaluieren. Daher war das Ziel dieser Arbeit solche Familien zu identifizieren und phänotypisch zu charakterisieren.
Da die korrekte Bestimmung des Phänotyps essentiell für weitere molekulargenetische Studien ist, wurde dieser durch eine präzise Anamnese und eine audiometrische Untersuchung aller Familienmitglieder ermittelt. Ebenso wurde für weitere genetische Untersuchungen eine Blutprobe, aus welcher DNA extrahiert wurde, entnommen.
Als Ergebnis der phänotypischen Untersuchung konnte eine autosomal dominant vererbte sensorineurale, progressive, nicht syndromale Form der Schwerhörigkeit bei allen Familienmitgliedern festgestellt werden. Sie äußerte sich durchschnittlich in einem moderaten Bereich, wobei hauptsächlich die hohen Frequenzen betroffen waren.
Es konnte in dieser Studie die Analogie der autosomal dominanten Formen der Schwerhörigkeit bezüglich ihres Phänotyps aufgezeigt werden. So kann zum einen bei weiterer Kenntnis des Gendefektes eine effiziente genetische Familien-beratungen durchgeführt und zum anderen über weitere therapeutische Strategien im Kampf gegen hereditäre Schwerhörigkeit nachgedacht werden.
Abstract:
Hearing is classified to be the most important sensorial feeling of human beings, because of many mental and social components. Today hearing loss is one of the most frequent forms of chronic sensorial diseases. Hereof inherited hearing impairments are examined very intensively at the moment, whereas the etiological reasons are still unknown by now.
Due to the fact that more than100 hearing loss genes with functional disorder that will cause inherited deafness are supposed to exist, it is indispensable to evaluate new, large families that show a manifestation of inherited hearing loss. Therefore the aim of this study was to identify such families and determine their phenotype.
Because of the correct determination of the phenotype is essential for molecular genetic studies, it was necessary to ascertain the phenotype by an exact anamnesis and an audiometric examination of all family members. For further genetic examinations we took out a blood sample, from which we extracted DNA.
As a result of the examination of the phenotype, an autosomal dominant inherited, sensorineural, progressive non-syndromic form of hearing impairment was asserted in all family members. On average it was expressed in a moderate range, whereas the higher frequencies were affected the most.
In this study, we were able to show the similarity of the autosomal dominant forms of hearing loss regarding to their phenotypes. In additional knowledge of the gene defect, an efficient genetic counselling of the families can be practised as well as it makes it possible to think about further therapeutic strategies in the fight against hereditary hearing loss.
Autosomal , Dominant , Sensorineural , Phenotype
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