A mosaic maternal splice donor mutation in the EHMT1 gene leads to aberrant transcripts and to Kleefstra syndrome in the offspring

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A mosaic maternal splice donor mutation in the EHMT1 gene leads to aberrant transcripts and to Kleefstra syndrome in the offspring

Autor(en): Rump, Andreas; Hildebrand, Laura; Tzschach, Andreas; Ullmann, Reinhard; Schrock, Evelin; Mitter, Diana
Tübinger Autor(en):
Tzschach, Andreas
Erschienen in: European Journal of Human Genetics (2013), Bd. 21, H. 8, S. 887-890
Verlagsangabe: Nature Publishing Group
Sprache: Englisch
Referenz zum Volltext: http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2012.267
ISSN: 1018-4813
DDC-Klassifikation: 570 - Biowissenschaften, Biologie
610 - Medizin, Gesundheit
Dokumentart: Wissenschaftlicher Artikel
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