EEFSEC deficiency: A selenopathy with early-onset neurodegeneration

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EEFSEC deficiency: A selenopathy with early-onset neurodegeneration

Autor(en): Laugwitz, Lucia; Buchert, Rebecca; Olguin, Patricio; Estiar, Mehrdad A.; Atanasova, Mihaela; Marques, Wilson, Jr.; Enssle, Joerg; Marsden, Brian; Aviles, Javiera; Gonzalez-Gutierrez, Andres; Candia, Noemi; Fabiano, Marietta; Morlot, Susanne; Peralta, Susana; Groh, Alisa; Schillinger, Carmen; Kuehn, Carolin; Sofan, Linda; Sturm, Marc; Bender, Benjamin; Tomaselli, Pedro J.; Diebold, Uta; Mueller, Amelie J.; Spranger, Stephanie; Fuchs, Maren; Freua, Fernando; Melo, Uira Souto; Mattas, Lauren; Ashtiani, Setareh; Suchowersky, Oksana; Groeschel, Samuel; Rouleau, Guy A.; Yosovich, Keren; Michelson, Marina; Leibovitz, Zvi; Bilal, Muhammad; Uctepe, Eyyup; Yesilyurt, Ahmet; Ozdogan, Orhan; Celik, Tamer; Kraegeloh-Mann, Ingeborg; Riess, Olaf; Rosewich, Hendrik; Umair, Muhammad; Lev, Dorit; Zuchner, Stephan; Schweizer, Ulrich; Lynch, David S.; Gan-Or, Ziv; Hack, Tobias B.
Tübinger Autor(en):
Laugwitz, Lucia
Buchert, Rebecca
Morlot, Susanne
Peralta, Susana
Groh, Alisa
Schillinger, Carmen
Sofan, Linda
Sturm, Marc
Bender, Benjamin
Müller, Amelie Johanna
Fuchs, Maren
Rosewich, Hendrik
Enssle, Jörg
Kuehn, Carolin
Gröschel, Samuel
Krägeloh-Mann, Ingeborg
Rieß, Olaf
Haack, Tobias
Erschienen in: American Journal of Human Genetics (2025), Bd. 112, H. 1, S. 168-180
Verlagsangabe: Cambridge : Cell Press
Sprache: Englisch
Referenz zum Volltext: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2024.12.001
ISSN: 0002-9297
DDC-Klassifikation: 570 - Biowissenschaften, Biologie
610 - Medizin, Gesundheit
Dokumentart: Wissenschaftlicher Artikel
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