Next-generation phenotyping integrated in a national framework for patients with ultrarare disorders improves genetic diagnostics and yields new molecular findings

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Next-generation phenotyping integrated in a national framework for patients with ultrarare disorders improves genetic diagnostics and yields new molecular findings

Autor(en): Schmidt, Axel; Danyel, Magdalena; Grundmann, Kathrin; Brunet, Theresa; Klinkhammer, Hannah; Hsieh, Tzung-Chien; Engels, Hartmut; Peters, Sophia; Knaus, Alexej; Moosa, Shahida; Averdunk, Luisa; Boschann, Felix; Sczakiel, Henrike Lisa; Schwartzmann, Sarina; Mensah, Martin Atta; Pantel, Jean Tori; Holtgrewe, Manuel; Boesch, Annemarie; Weiss, Claudia; Weinhold, Natalie; Suter, Aude-Annick; Stoltenburg, Corinna; Neugebauer, Julia; Kallinich, Tillmann; Kaindl, Angela M.; Holzhauer, Susanne; Buehrer, Christoph; Bufler, Philip; Kornak, Uwe; Ott, Claus-Eric; Schuelke, Markus; Hoa Huu Phuc Nguyen; Hoffjan, Sabine; Grasemann, Corinna; Rothoeft, Tobias; Brinkmann, Folke; Matar, Nora; Sivalingam, Sugirthan; Perne, Claudia; Mangold, Elisabeth; Kreiss, Martina; Cremer, Kirsten; Betz, Regina C.; Muecke, Martin; Grigull, Lorenz; Klockgether, Thomas; Spier, Isabel; Heimbach, Andre; Bender, Tim; Brand, Fabian; Stieber, Christiane; Morawiec, Alexandra Marzena; Karakostas, Pantelis; Schaefer, Valentin S.; Bernsen, Sarah; Weydt, Patrick; Castro-Gomez, Sergio; Aziz, Ahmad; Grobe-Einsler, Marcus; Kimmich, Okka; Kobeleva, Xenia; Oender, Demet; Lesmann, Hellen; Kumar, Sheetal; Tacik, Pawel; Basin, Meghna Ahuja; Incardona, Pietro; Lee-Kirsch, Min Ae; Berner, Reinhard; Schuetz, Catharina; Koerholz, Julia; Kretschmer, Tanita; Di Donato, Nataliya; Schroeck, Evelin; Heinen, Andre; Reuner, Ulrike; Hansske, Amalia-Mihaela; Kaiser, Frank J.; Manka, Eva; Munteanu, Martin; Kuechler, Alma; Cordula, Kiewert; Hirtz, Raphael; Schlapakow, Elena; Schlein, Christian; Lisfeld, Jasmin; Kubisch, Christian; Herget, Theresia; Hempel, Maja; Weiler-Normann, Christina; Ullrich, Kurt; Schramm, Christoph; Rudolph, Cornelia; Rillig, Franziska; Groffmann, Maximilian; Muntau, Ania; Tibelius, Alexandra; Schwaibold, Eva M. C.; Schaaf, Christian P.; Zawada, Michal; Kaufmann, Lilian
Tübinger Autor(en):
Grundmann, Kathrin
Kehrer, Martin
Demidov, German
Beck-Wödl, Stefanie
Graessner, Holm
Sturm, Marc
Zeltner, Lena
Schoels, Ludger
Magg, Janine
Bevot, Andrea
Kehrer, Christiane
Kaiser, Nadja
Riess, Olaf
Haack, Tobias
Erschienen in: Nature Genetics (2024), Bd. 56, H. 8, S. 1644
Verlagsangabe: Berlin : Nature Portfolio
Sprache: Englisch
Referenz zum Volltext: http://dx.doi.org/10.1038/s41588-024-01836-1
ISSN: 1061-4036
DDC-Klassifikation: 570 - Biowissenschaften, Biologie
610 - Medizin, Gesundheit
Dokumentart: Wissenschaftlicher Artikel
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