Structural variant calling and clinical interpretation in 6224 unsolved rare disease exomes
Autor(en):
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Demidov, German; Laurie, Steven; Torella, Annalaura; Piluso, Giulio; Scala, Marcello; Morleo, Manuela; Nigro, Vincenzo; Graessner, Holm; Banka, Siddharth; Lohmann, Katja; Ossowski, Stephan
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Tübinger Autor(en):
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Erschienen in:
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European Journal of Human Genetics
(2024), Bd.
32,
H.
8,
S.
998-1004
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Verlagsangabe:
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London : Springernature
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Sprache:
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Englisch
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Referenz zum Volltext:
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http://dx.doi.org/10.1038/s41431-024-01637-4
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ISSN:
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1018-4813
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DDC-Klassifikation:
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570 - Biowissenschaften, Biologie 610 - Medizin, Gesundheit
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Dokumentart:
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Wissenschaftlicher Artikel
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