Missense variants in ANO4 cause sporadic encephalopathic or familial epilepsy with evidence for a dominant-negative effect

Yang, Fang; Begemann, Anais; Reichhart, Nadine; Haeckel, Akvile; Steindl, Katharina; Schellenberger, Eyk; Sturm, Ronja Fini; Barth, Magalie; Bassani, Sissy; Boonsawat, Paranchai; Courtin, Thomas; Delobel, Bruno; Gunning, Boudewijn; Hardies, Katia; Jennesson, Melanie; Legoff, Louis; Linnankivi, Tarja; Prouteau, Clement; Smal, Noor; Spodenkiewicz, Marta; Toelle, Sandra P.; Van Gassen, Koen; Van Paesschen, Wim; Verbeek, Nienke; Ziegler, Alban; Zweier, Markus; Horn, Anselm H. C.; Sticht, Heinrich; Lerche, Holger; Weckhuysen, Sarah; Strauss, Olaf; Rauch, Anita

Missense variants in ANO4 cause sporadic encephalopathic or familial epilepsy with evidence for a dominant-negative effect

Autor(en):

Yang, Fang; Begemann, Anais; Reichhart, Nadine; Haeckel, Akvile; Steindl, Katharina; Schellenberger, Eyk; Sturm, Ronja Fini; Barth, Magalie; Bassani, Sissy; Boonsawat, Paranchai; Courtin, Thomas; Delobel, Bruno; Gunning, Boudewijn; Hardies, Katia; Jennesson, Melanie; Legoff, Louis; Linnankivi, Tarja; Prouteau, Clement; Smal, Noor; Spodenkiewicz, Marta; Toelle, Sandra P.; Van Gassen, Koen; Van Paesschen, Wim; Verbeek, Nienke; Ziegler, Alban; Zweier, Markus; Horn, Anselm H. C.; Sticht, Heinrich; Lerche, Holger; Weckhuysen, Sarah; Strauss, Olaf; Rauch, Anita

Tübinger Autor(en):

Lerche, Holger

Erschienen in:

American Journal of Human Genetics (2024), Bd. 111, H. 6, S. 1184-1205

Verlagsangabe:

Cambridge : Cell Press

Sprache:

Englisch

Referenz zum Volltext:

http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2024.04.014

ISSN:

0002-9297