Nicht-motorische Symptome bei der hereditären spastischen Spinalparalyse Typ 4 (SPG4)

Abstract

Die hereditäre spastische Paraplegie ist eine neurodegenerative Erkrankung mit der we- sentlichen Eigenschaft einer spastischen Gangstörung. SPG4 macht etwa 25 % aller HSP Fälle aus und wird durch Mutationen im SPAST-Gen verursacht. Die motorischen Prob- leme dieser Erkrankung stehen insgesamt im Fokus und erzeugen die größte Krankheits- belastung. Bisher gibt es für die SPG4-Patienten keine kausale Therapie. Die nicht-mo- torischen Symptome, die in diesen Studien evaluiert wurden, sind häufige Begleiterkran- kungen bei chronischen Krankheiten und können die Lebensqualität deutlich beeinflus- sen. Im Hauptteil der Studie wurde bei 118 genetisch bestätigten SPG4-Fällen und alters- und geschlechtsgleichen Teilnehmern der Kontrollgruppe validierte Fragebögen verwen- det, um Müdigkeit, Depression, Schmerzen und das Restless-Legs-Syndrom zu bewerten. In der Substudie wurde Kognition mit Hilfe von CANTAB®-Tests und dem Montreal Cognitive Assessment bei 26 SPG4-Patienten untersucht. Es konnten keine signifikanten kognitiven Beeinträchtigungen bei SPG4-Patienten mit CANTAB® gegenüber der Kon- trollgruppe gemessen werden, auch wenn dies anamnestisch deutlich häufiger von selbst berichtet wurde und im familiären Umfeld auftrat. Die Lebensqualität war gegenüber der Kontrollgruppe reduziert und korrelierte mit allen anderen erhoben Symptomen. Fatigue, Schmerzen und Depressionen traten bei SPG4-Patienten ebenfalls häufiger auf. Das Rest- less-Legs-Syndrom war durch die Diagnosekriterien schwierig zu diagnostizieren. In Ab- hängigkeit von den Diagnosekriterien ergaben sich unterschiedlich hohe Fallzahlen. Bla- sen-, Sexual- und Defäkationsprobleme waren häufig und schienen in den aktuellen Be- handlungsstrategien unterschätzt zu werden. Polypharmazie war in beiden Studien häufig und bleibt ein bekanntes und unberücksichtigtes Problem.