A further case of AFG2B-related neurodevelopmental disorder with hearing loss and microcephaly allows further clarification of pathogenicity of the variant c.1313T>C, p.(Leu438Pro)

Autor(en):

Grosch, Sarah; Kehrer, Martin; Riess, Olaf; Bevot, Andrea; Haack, Tobias B.

Tübinger Autor(en):

Erschienen in:

Molecular Genetics & Genomic Medicine (2024), Bd. 12 (1), Article e2310

Verlagsangabe:

Hoboken : Wiley

Sprache:

Englisch

Referenz zum Volltext:

ISSN:

2324-9269

DDC-Klassifikation:

570 - Biowissenschaften, Biologie
610 - Medizin, Gesundheit

Dokumentart:

Wissenschaftlicher Artikel

Das Dokument erscheint in: