Inhaltszusammenfassung:
Diese Arbeit skizziert Herausforderungen in der Diagnosestellung, der Versorgung, dem Krankheitsmonitoring und dem therapeutischen Management von PFAPA-Patienten.Die Zeitspanne zwischen den ersten Symptomen und der korrekten Diagnose ist beim PFAPA-Syndrom trotz des wachsenden Bekanntheitsgrades immer noch recht groß. Obwohl PFAPA die häufigste AID im Kindesalter ist, scheint die Diagnoseverzögerung in der untersuchten Studienkohorte mit einem Median von 1,3 Jahren vergleichbar zu monogenen AID. Dabei ähneln die hier ermittelten Zeiten der Diagnoseverzögerung den internationalen Daten. Da das PFAPA- Syndrom unbehandelt mit einem hohen Leidensdruck beim Patienten und der gesamten Familie verbunden ist und psychosoziale Folgen hat, besteht die Notwendigkeit, den Prozess der Diagnosestellung zu beschleunigen. Ein wichtiger Ansatzpunkt hierbei ist die kontinuierliche Anpassung der allgemeinärztlichen/-pädiatrischen Aus- und Weiterbildung mit dem Ziel, das Bewusstsein für AID zu schärfen. Da sich in dieser Arbeit der Trend hin zu einer besonders langen Verzögerung bei der Diagnosestellung in ländlichen Regionen abzeichnete, besteht hier möglicherweise eine infrastrukturelle Herausforderung, die auch für andere Erkrankungen aus dem Sektor der seltenen Erkrankungen Bedeutung haben könnte. Unter Umständen könnte daher gerade in strukturschwächeren Regionen die Etablierung telemedizinischer Konsultationen durch AID-Experten von besonderem Nutzen sein.Für das Monitoring der Krankheitsaktivität des PFAPA-Syndroms erwiesen sich beide Versionen des Beschwerdetagebuchs, der myAIDAI und der AIDAI, als geeignete Basis für Therapieentscheidungen im klinischen Alltag. Im Vergleich der beiden Versionen konnte kein signifikanter Einfluss einer graduierten Darstellung der Symptome (myAIDAI) festgestellt werden. Eventuell könnte die myAIDAI-Version jedoch einer Übertherapie vorbeugen, was für die Patienten von Vorteil wäre.Bis heute gibt es für das PFAPA-Syndrom keine zugelassene Therapie. Neben Kortikosteroiden, die häufig zu einer Symptomaggravation, insbesondere bei moderater bis hoher Krankheitsaktivität führen, ist Colchizin als Therapieoption beschrieben, auch wenn es kaum standardisierte Studien zu Wirksamkeit und Sicherheitsprofil gibt. Daher war ein weiteres Ziel dieser Arbeit, diese Therapieoption besser zu untersuchen. Es konnte gezeigt werden, dass es sich bei Colchizin um einen sicheren und wirksamen Therapieansatz für Kinder mit PFAPA-Syndrom handelt. Innerhalb der Studienkohorte profitierten insbesondere Patienten mit mäßiger bis hoher Krankheitsaktivität und/oder Verkürzung der schubfreien Intervalle durch Kortikosteroide von der Colchizin- Therapie. Auch wenn die Nebenwirkungen selten und allenfalls mild ausgeprägt auftraten, sollte Colchizin unter Einhaltung niedriger Anfangsdosen eingesetzt werden.
