Inhaltszusammenfassung:
Das GEFS+ ist ein Syndrom, welches genetisch vererbt wird und zur Entwicklung von epileptischen Anfällen und/oder zu Fieberkrämpfen führt. Die monogen vererbte LOF-Mutation des STX1B-Gens ist als Ursache eines GEFS+ in einer Studie von Schubert et al. (Schubert et al., 2014) identifiziert worden. Ziel der hier vorliegenden MEG-Studie war es Patienten mit bekannter STX1B-LOF-Mutation auf Störungen des funktionellen Netzwerkes zu untersuchen, um damit einen potenziellen Endophänotyp bei den betroffenen Patienten zu finden.
Es wurden 13 Patienten aus 3 Familien mit nachgewiesener STX1B-LOF-Mutation mit diesen in Alter und Geschlecht entsprechenden 18 gesunden Kontrollprobanden zu dieser Studie herangezogen. Es wurde für jeden Patienten und Kontrollprobanden aus MRT-Aufnahmen ein individuelles Modell des Kopfes rekonstruiert und gemäß eines fsaverage-Gehirns angeglichen. Die kortikalen und subkortikalen Oberflächen jedes Einzelnen wurden in insgesamt 2338 Vertices unterteilt. Neuromagnetische Hirnaktivität wurden mit MEG in einer Ruhemessung (Resting State) aufgezeichnet. Für die Analyse wurden die MEG-Daten auf Artefakte untersucht und in 10-sekündige Zeitabschnitte eingeteilt, die nachweislich einen wachen und entspannten Zustand des einzelnen Probanden widerspiegelten. Diese prozessierten MRT-Daten wurden schließlich mit den MEG-Datensätzen mit Hilfe eines Einschalenmodells des Kopfes (single-shell model) (Nolte, 2003) fusioniert. Damit konnten die neuronalen Quellen der Aktivität einzelner Frequenzbänder auf ihren räumlichen Ursprung berechnet und korrelierte Aktivitäten verschiedener Vertexpunkte mittels der imaginären Konnektivität (ImCoh) bestimmt werden. Als letzter Schritt erfolgte die statistische Auswertung der erhaltenen Ergebnisse.
Die Ergebnisse zeigten eine Störung des funktionellen Netzwerkes im Gruppenvergleich. Auf globaler Ebene wiesen die Patienten eine signifikant geringere Konnektivität des gesamten Netzwerkes in den Frequenzbändern Delta, Theta und Alpha auf. Das Gamma-Band zeigte eine erhöhte Konnektivität. Auf Vertexebene konnten in den linksseitigen temporalen und opercularen Regionen eine signifikant geringere Konnektivität der Alpha- und Theta-Frequenzen nachgewiesen werden.
Die Analyse der spektralen Aktivitäten ergab signifikant niedrigere globale Werte in den Delta- Theta- Alpha- und Beta1- (und als auslaufende Cluster zusätzlich in Beta2-) Bändern. Eine stärkere Power konnte lediglich vor einer FWE-Korrektur in fast allen Frequenzbändern (mit Ausnahme des Alpha-Bandes) im Bereich des Hippocampus beobachtet werden.
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