Acromicric dysplasia due to a novel missense mutation in the fibrillin 1 gene in a three-generation family

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Acromicric dysplasia due to a novel missense mutation in the fibrillin 1 gene in a three-generation family

Autor(en): Quitter, Friederike; Flury, Monika; Waldmueller, Stephan; Schubert, Tina; Koehler, Katrin; Huebner, Angela
Tübinger Autor(en):
Waldmüller, Stephan
Erschienen in: Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism (2022), Bd. 35, H. 11, S. 1443-1447
Verlagsangabe: Walter De Gruyter Gmbh
Sprache: Englisch
Referenz zum Volltext: http://dx.doi.org/10.1515/jpem-2022-0287
ISSN: 0334-018X
DDC-Klassifikation: 610 - Medizin, Gesundheit
Dokumentart: Wissenschaftlicher Artikel
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