MED27, SLC6A7, and MPPE1 Variants in a Complex Neurodevelopmental Disorder with Severe Dystonia

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MED27, SLC6A7, and MPPE1 Variants in a Complex Neurodevelopmental Disorder with Severe Dystonia

Autor(en): Reid, Kimberley M.; Spaull, Robert; Salian, Smrithi; Barwick, Katy; Meyer, Esther; Zhen, Juan; Hirata, Hiromi; Sheipouri, Diba; Benkerroum, Hind; Gorman, Kathleen M.; Papandreou, Apostolos; Simpson, Michael A.; Hirano, Yoshinobu; Farabella, Irene; Topf, Maya; Grozeva, Detelina; Carss, Keren; Smith, Martin; Pall, Hardev; Lunt, Peter; De Gressi, Susanna; Kamsteeg, Erik-Jan; Haack, Tobias B.; Carr, Lucinda; Guerreiro, Rita; Bras, Jose; Maher, Eamonn R.; Scott, Richard H.; Vandenberg, Robert J.; Raymond, F. Lucy; Chong, Wui K.; Sudhakar, Sniya; Mankad, Kshitij; Reith, Maarten E.; Campeau, Philippe M.; Harvey, Robert J.; Kurian, Manju A.
Tübinger Autor(en):
Haack, Tobias
Erschienen in: Movement Disorders (2022), Bd. 37, H. 10, S. 2139-2146
Verlagsangabe: Wiley
Sprache: Englisch
Referenz zum Volltext: http://dx.doi.org/10.1002/mds.29147
ISSN: 0885-3185
DDC-Klassifikation: 610 - Medizin, Gesundheit
Dokumentart: Wissenschaftlicher Artikel
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