Einfluß eines genetischen Risikoprofil für neurodegenerative Erkrankungen im Hinblick auf autonome Störungen als möglicher Frühmarker für die Entwicklung eines Demenz oder eines Parkinson-Syndroms

Abstract

Die vorliegende Dissertation untersucht, ob autonome Parameter in Risikogruppen für ein Parkinson- Syndrom bereits Veränderungen aufweisen und somit als potentielle Früherkennungsmarker für die Erkrankung dienen können. Zu den autonomen Frühsymptomen eines Parkinson-Syndroms gehören u.a. eine reduzierte Herzratenvariabilität sowie eine Veränderung der sympathischen Hautantwort. Zu den Prodromalmarkern der Erkrankung zählen u.a. eine REM (Rapid Eye Movement) - Schlafstörung, eine Riechstörung sowie Depressionen. Mutationen im GBA- Gen können als genetische Varianten das Parkinson- Erkrankungsrisiko um einen gewissen Effekt anheben. Ein genetischer Risikoscore drückt ein individuelles genetisches Erkrankungsrisiko aus, indem er Effektstärken von genetischen Risikovarianten bündelt. Untersucht wurde, ob kardiale und sudomotorische autonome Parameter bei Probanden, die einen hohen genetischen Risikoscore für ein Parkinson-Syndrom haben, im Vergleich zu Probanden mit niedrigem genetischen Risikoscore, verändert sind. Es zeigte sich eine signifikant verlängerte Latenzzeit links der sympathischen Hautantwort bei Probanden mit hohem genetischen Risikoscore. Zwischen Probanden mit GBA-Mutation und Probanden ohne GBA-Mutation ließen sich keine signifikanten Unterschiede in den kardialen und sudomotorischen autonomen Daten nachweisen. Bei Probanden mit Risikokonstellation aus einer REM- Schlafstörung und einer Riechstörung im Vergleich zu Probanden ohne diese Risikokonstellation ließen sich keine signifikanten Unterschiede in den Parametern der Herzratenvariabilität feststellen. Es zeigte sich eine verlängerte Latenzzeit rechts der sympathischen Hautantwort in der Kontrollgruppe. Zusammenfassend eignen sich Parameter des kardialen und sudomotorischen autonomen Systems auf Basis der Ergebnisse dieser Arbeit nur eingeschränkt als Früherkennungsmarker für ein Parkinson- Syndrom, da sich teils widersprüchliche Ergebnisse zu Erkenntnissen aus der Literatur ergeben. Weitere Studien, zur Klärung der Zusammenhänge und zur besseren Einordnung dieser Studienergebnisse, wären daher sehr wünschenswert.