Gesichtsfeld und Optische Kohärenztomographie als Progressionsmarker bei Patienten mit PDE6A-assoziierter Retinitis Pigmentosa

Abstract

In der bisher größten Kohorte von Patienten mit PDE6A-arRP wurde in der vorgelegten Studie sowohl qualitative als auch quantitative Parameter anhand von BCVA, OCT- Aufnahmen und GF-Untersuchungen detailliert ausgewertet. In der Kohorte waren die Befunde zwischen und rechten und linken Augen hochsymmetrisch, weshalb das unbehandelte Auge als Kontrolle für Therapiestudien dienen könnte. Die Patienten waren bezüglich der in der OCT sichtbaren Nebenbefunde repräsentativ für das allgemeine RP-Kollektiv. Vor einem Einschluss in eine interventionelle Studie sollte allerdings der erwartete Nutzen der Studie gegen das operationsbedingte Risiko bei einer Gentherapie insbesondere bei relevanten Nebenbefunden dezidiert betrachtet werden. Wir ermittelten eine mittelstarke Korrelation funktioneller und morphologischer Parameter – der GF-Fläche und der EZ-Länge - für die PDE6A-arRP. Analyse dieser Zusammenhänge ist der Gegenstand der Folgestudien. In der Kohorte zeigten sich ähnliche Progressionsraten für den Verlust von GF-Fläche und EZ-Länge wie in vergleichbaren Studien. Die Raten für den Verlust waren im Mittel klein und variierten interindividuell, sodass die Methodik, das unbehandelte Partnerauge in interventionellen Studien als Kontrollauge heranzuziehen, weiter an Bedeutung gewinnt. Das RD-Cure Konsortium arbeitet fortlaufend an Studien zu Gentherapien u.a. für PDE6A arRP. Im Mausmodell konnte bereits festgestellt werden, dass die Funktion von Zapfen - besser als die der Stäbchen - langfristig durch eine Gentherapie erhalten werden kann. Somit ist dieser Ansatz vielversprechend für Patienten mit Einbüßen des peripheren GF im mittleren Stadium der Erkrankung (Wert et al., 2014). Die EZ-Längen-Messung ist für klinische Studien an PDE6A-arRP Patienten durch ihre hohe Reproduzierbarkeit und schnelle Erlernbarkeit ein relevanter und vielversprechender Parameter zur Verlaufskontrolle. Deshalb erweist sich die Messung der EZ-Länge als eine sinnvolle und gute Ergänzung in der Standard- Verlaufskontrolle von RP-Patienten, insbesondere in Therapiestudien.