Biallelic BUB1 mutations cause microcephaly, developmental delay, and variable effects on cohesion and chromosome segregation

Carvalhal, Sara; Bader, Ingrid; Rooimans, Martin A.; Oostra, Anneke B.; Balk, Jesper A.; Feichtinger, Rene G.; Beichler, Christine; Speicher, Michael R.; van Hagen, Johanna M.; Waisfisz, Quinten; van Haelst, Mieke; Bruijn, Martijn; Tavares, Alexandra; Mayr, Johannes A.; Wolthuis, Rob M. F.; Oliveira, Raquel A.; de Lange, Job

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Biallelic BUB1 mutations cause microcephaly, developmental delay, and variable effects on cohesion and chromosome segregation

Autor(en):

Carvalhal, Sara; Bader, Ingrid; Rooimans, Martin A.; Oostra, Anneke B.; Balk, Jesper A.; Feichtinger, Rene G.; Beichler, Christine; Speicher, Michael R.; van Hagen, Johanna M.; Waisfisz, Quinten; van Haelst, Mieke; Bruijn, Martijn; Tavares, Alexandra; Mayr, Johannes A.; Wolthuis, Rob M. F.; Oliveira, Raquel A.; de Lange, Job

Tübinger Autor(en):

Bader, Ingrid

Erschienen in:

Science Advances (2022), Bd. 8 (3), Article eabk0114

Verlagsangabe:

Amer Assoc Advancement Science

Sprache:

Englisch

Referenz zum Volltext:

http://dx.doi.org/10.1126/sciadv.abk0114

ISSN:

2375-2548