GestaltMatcher facilitates rare disease matching using facial phenotype descriptors

Hsieh, Tzung-Chien; Bar-Haim, Aviram; Moosa, Shahida; Ehmke, Nadja; Gripp, Karen W.; Pantel, Jean Tori; Danyel, Magdalena; Mensah, Martin Atta; Horn, Denise; Rosnev, Stanislav; Fleischer, Nicole; Bonini, Guilherme; Hustinx, Alexander; Schmid, Alexander; Knaus, Alexej; Javanmardi, Behnam; Klinkhammer, Hannah; Lesmann, Hellen; Sivalingam, Sugirthan; Kamphans, Tom; Meiswinkel, Wolfgang; Ebstein, Frederic; Krueger, Elke; Kuery, Sebastien; Bezieau, Stephane; Schmidt, Axel; Peters, Sophia; Engels, Hartmut; Mangold, Elisabeth; Kreiss, Martina; Cremer, Kirsten; Perne, Claudia; Betz, Regina C.; Bender, Tim; Grundmann-Hauser, Kathrin; Haack, Tobias B.; Wagner, Matias; Brunet, Theresa; Bentzen, Heidi Beate; Averdunk, Luisa; Coetzer, Kimberly Christine; Lyon, Gholson J.; Spielmann, Malte; Schaaf, Christian P.; Mundlos, Stefan; Noethen, Markus M.; Krawitz, Peter M.

GestaltMatcher facilitates rare disease matching using facial phenotype descriptors

Autor(en):

Hsieh, Tzung-Chien; Bar-Haim, Aviram; Moosa, Shahida; Ehmke, Nadja; Gripp, Karen W.; Pantel, Jean Tori; Danyel, Magdalena; Mensah, Martin Atta; Horn, Denise; Rosnev, Stanislav; Fleischer, Nicole; Bonini, Guilherme; Hustinx, Alexander; Schmid, Alexander; Knaus, Alexej; Javanmardi, Behnam; Klinkhammer, Hannah; Lesmann, Hellen; Sivalingam, Sugirthan; Kamphans, Tom; Meiswinkel, Wolfgang; Ebstein, Frederic; Krueger, Elke; Kuery, Sebastien; Bezieau, Stephane; Schmidt, Axel; Peters, Sophia; Engels, Hartmut; Mangold, Elisabeth; Kreiss, Martina; Cremer, Kirsten; Perne, Claudia; Betz, Regina C.; Bender, Tim; Grundmann-Hauser, Kathrin; Haack, Tobias B.; Wagner, Matias; Brunet, Theresa; Bentzen, Heidi Beate; Averdunk, Luisa; Coetzer, Kimberly Christine; Lyon, Gholson J.; Spielmann, Malte; Schaaf, Christian P.; Mundlos, Stefan; Noethen, Markus M.; Krawitz, Peter M.

Tübinger Autor(en):

Grundmann-Hauser, Kathrin
Haack, Tobias

Erschienen in:

Nature Genetics (2022), Bd. 54, H. 3, S. 349

Verlagsangabe:

Nature Portfolio

Sprache:

Englisch

Referenz zum Volltext:

http://dx.doi.org/10.1038/s41588-021-01010-x

ISSN:

1061-4036