Bio-Informatics as a Broad-Spectrum Discipline for the Interpretation of Clinical Microbiology Data

Abstract

Klinische Mikrobiologie-Routinelabors sind die Empfänger neuer diagnostischer Technologien. In den letzten Jahrzehnten wurden Nukleinsäure-Amplifikationstechnologie, Massenspektrometrie und in jüngerer Zeit Omics-Technologien, einschließlich Next-Generation-Sequencing, erfolgreich für zunehmend umfangreiche diagnostische Anwendungen eingeführt. Gerade im Bereich mikrobieller Infektionen beginnt die Diagnostik mit einer genauen Identifizierung pathogener Keime. Schnelle technologische Fortschritte machten es durch eine Vielzahl von Methoden, von klassischen bis zu den neuesten Technologien zur Stammerkennung und -charakterisierung, effizient. Die Einführung solcher Technologien in Routinediagnostiklabors in Kombination mit leicht verfügbaren und umfangreichen Mengen klinischer patientenbezogener und demografischer Daten hat zu einer Flut von Analysewerkzeugen für die gemeinsame Interpretation sowohl diagnostischer Labordaten als auch patientenorientierter Informationen geführt. Wir werden hier die verschiedenen Methoden zusammenfassen, die für die Interpretation solch großer diagnostischer Daten zur Verfügung stehen, und wir werden die Qualität zusätzlicher Werkzeuge zusammenfassen, die die kombinierte Interpretation von „großen diagnostischen Daten“ und der Fülle von patientenorientierten, umweltbezogenen und epidemiologischen Daten ermöglichen klinische Daten. Darüber hinaus haben wir mithilfe genomweiter Assoziationsstudien eine Reihe neuartiger Genomtypisierungsmarker entdeckt, um eine robuste Alternative zur klassischen Typisierungsmethode einzuführen. Das ultimative Ziel solcher Ansätze ist die Rationalisierung und Beschleunigung des Datenmanagements zugunsten einer verbesserten Patientenversorgung.

Routine clinical microbiology laboratories are at the receiving end of new diagnostic technologies. Over the past decades nucleic acid amplification technology, mass spectrometry and, more recently, omics technologies including next generation sequencing have been successfully introduced for increasingly large-scale diagnostic applications. Particularly in the field of microbial infections, diagnostics start with an accurate identification of pathogenic microbes. Rapid technological advancements made it efficient through variety of methods from classical to the most recent technologies for strain detection and characterization. The introduction in routine diagnostic laboratories of such technologies in combination with readily available and extensive amounts of clinical patient-related and demographic data has led to a surge in analytical tools for the joined interpretation of both diagnostic laboratory data and patient-oriented information. We will here summarize the diverse methods that are available for interpretation of such large scale diagnostic data and we will summarize the quality of additional tools that will allow the combined interpretation of “big diagnostic data” and the plethora of patient-oriented, environmental and epidemiological clinical data. Moreover we have discovered a set of novel genome typing markers using genome wide association studies in order to introduce a robust alternative of classical typing method. The ultimate target for such approaches is to streamline and accelerate data management in favor of improved patient care.