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Das Hauptziel dieser Studie war es, sonographische Zeichen der hereditären Hämochromatose (HH) und der neonatalen Hämochromatose (NH) zu untersuchen. Des Weiteren sollten die Epidemiologie und die Klinik sowie der Zusammenhang zwischen sonographischen Zeichen mit der Laufzeit, der laborchemischen Konstellation, der eingelagerten Lebereisenmenge, der Veränderung unter Therapie und nach Lebertransplantation sowie der Vergleich der sonographischen Befunde mit denen der CT und MRT untersucht werden.
Hierzu wurden die Daten von 230 Patienten mit einer ICD-10-Kodierung E83.1 im Zeitraum von 2005 – 2018 aufgenommen. Es wurden 76 Erwachsene sowie 4 Kinder mit HH, 5 Neugeborene mit NH und 91 erwachsene Patienten mit einer anderen zur ICD-10-Kodierung E83.1 führenden Erkrankung wie einer sekundären Hämochromatose als Kontrollgruppe eingeschlossen. Die Daten umfassten epidemiologische, klinische, diagnostische sowie therapeutische Aspekte. Eine Adjustierung des Signifikanzniveaus nach Bonferroni-Holm wurde durchgeführt.
In Tübingen konnte das typische Erstmanifestationsalter der HH nachvollzogen werden (48,3 Jahre). Bei 4 Kindern wurde eine HH beobachtet. Auffällig war ein hoher Frauenanteil mit einer HH (♂: 68,4 %; 52/76; ♀: 31,6 %; 24/76). Das typische Manifestationsalter der NH mit durchschnittlich 19,8 Tagen konnte ebenfalls bestätigt werden. Als häufigste klinische Symptome der HH konnten Arthropathie (39,5 % 30/76) und Fatigue (22,4 %; 17/76) nachgewiesen werden. Am häufigsten zeigten sich in der erwachsenen HH-Gruppe bei initialer Sonographie Zeichen der Leberzirrhose (48,7 %; 37/76) und der Steatosis hepatis (57,9 %; 44/76). In der Gruppe der Patienten mit NH konnten ebenfalls am häufigsten Zeichen einer Leberzirrhose (80,0 %, 4/5) beobachtet werden. Im Gegensatz zur C282Y/H63D-compound-heterozygoten Gruppe kam in der C282Y-homozygoten Gruppe das HCC (9,6 %; 5/52) in der initialen Sonographie vor. Der zeitliche Verlauf offenbarte einen leichten Anstieg der sonographischen Zeichen der Leberzirrhose und der Steatosis hepatis in der erwachsenen HH-Gruppe. Ein Zusammenhang der durch Biopsie nachgewiesenen eingelagerten Lebereisenmenge und der Sonographie konnte nicht festgestellt werden. Im Vergleich zwischen Sonographie und CT bzw. MRT konnte eine hohe Übereinstimmung der fokalen Leberläsionen beobachtet werden (MRT: Κ = 1,000; CT Κ = 0,833). Bei den Erwachsenen sowie den Kindern mit HH und den Neugeborenen mit NH waren im initialen Labor das SF und die TfS erhöht. 69,7 % (53/76) der Patienten mit HH hatten eine Phlebotomie, davon einer in Kombination mit Eisenchelatoren. Bei den Kindern mit HH hatten 75,0 % (3/4) eine Phlebotomie. In der NH-Gruppe erhielten 60,0 % (3/5) eine Austauschtransfusion mit IVIG und ein Patient erhielt eine antioxidative Therapie. Fast alle erwachsenen HH-Patienten mit Phlebotomie wiesen sonographische Zeichen der Leberzirrhose auf (80,0 %; 12/15). 5,3 % (4/76) mit HH und 40,0 % (2/5) mit NH wurden lebertransplantiert. Nicht beantwortet werden konnte, inwieweit sich der sonographische Befund nach Lebertransplantation ändert.
Zusammenfassend können die sonographischen Zeichen der Leberzirrhose und der Steatosis hepatis beim Erwachsenen Hinweise auf die HH liefern. Bei Vorliegen dieser Zeichen mit erhöhten Eisenparametern sollte die HH als mögliche wenn auch seltene Differentialdiagnose in Betracht gezogen werden.
Das HCC im Rahmen der sonographischen Untersuchung erwachsener Patienten mit HH kann auf eine C282Y-Homozygotie hindeuten.
Sofern bei Neugeborenen sonographische Zeichen der Leberzirrhose auffallen, sollte die NH bzw. der zu Grunde liegende GALD als häufigere Differentialdiagnose in Betracht gezogen werden.
Abschließend kann gesagt werden, dass die HH sowie die NH nach wie vor komplexe Krankheitsbilder darstellen und weiterhin mehrere diagnostische Modalitäten in der Erkennung dieser Krankheitsbilder eingesetzt werden müssen. |
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