De novo stop-loss variants in CLDN11 cause hypomyelinating leukodystrophy

Riedhammer, Korbinian M.; Stockler, Sylvia; Ploski, Rafal; Wenzel, Maren; Adis-Dutschmann, Burkhard; Ahting, Uwe; Alhaddad, Bader; Blaschek, Astrid; Haack, Tobias B.; Kopajtich, Robert; Lee, Jessica; Pienkowski, Victor Murcia; Pollak, Agnieszka; Szymanska, Krystyna; Tarailo-Graovac, Maja; van der Lee, Robin; van Karnebeek, Clara D.; Meitinger, Thomas; Krageloh-Mann, Ingeborg; Vill, Katharina

De novo stop-loss variants in CLDN11 cause hypomyelinating leukodystrophy

Autor(en):

Riedhammer, Korbinian M.; Stockler, Sylvia; Ploski, Rafal; Wenzel, Maren; Adis-Dutschmann, Burkhard; Ahting, Uwe; Alhaddad, Bader; Blaschek, Astrid; Haack, Tobias B.; Kopajtich, Robert; Lee, Jessica; Pienkowski, Victor Murcia; Pollak, Agnieszka; Szymanska, Krystyna; Tarailo-Graovac, Maja; van der Lee, Robin; van Karnebeek, Clara D.; Meitinger, Thomas; Krageloh-Mann, Ingeborg; Vill, Katharina

Tübinger Autor(en):

Haack, Tobias
Krägeloh-Mann, Ingeborg

Erschienen in:

Brain (2021), Bd. 144, H. 2, S. 411-419

Verlagsangabe:

Oxford Univ Press

Sprache:

Englisch

Referenz zum Volltext:

http://dx.doi.org/10.1093/brain/awaa410

ISSN:

1460-2156