Inhaltszusammenfassung:
Für diese retrospektive Kohortenstudie wurden Daten von Patienten, die zwischen 01/2009 und 12/2018 am Zentrum für autoinflammatorische Erkrankungen der Universitätskinderklinik Tübingen behandelt wurden analysiert. Das Ziel war, die Wirksamkeit einer Colchizintherapie bei pädiatrischen Patienten mit klinischer Diagnose einer autoinflammatorischen Erkrankung ohne Nachweis einer pathogenen Genvariante inklusive Patienten mit PFAPA-Syndrom oder mit nachgewiesener NLRP3-Variante mit niedriger Penetranz, zu untersuchen. Klinische und laborchemische Charakteristika wurden zu den drei Untersuchungszeitpunkten erhoben. Zudem wurden demographische Daten, Colchizindosierung und Nebenwirkungen dokumentiert. Die Einschätzung der Krankheitsaktivität erfolgte durch den untersuchenden Arzt/Ärztin (PGA) mittels visueller Analogskala (VAS).
Als primärer Endpunkt wurde das Erreichen einer vollständigen Remission (PGA ≤2 plus CRP ≤0.5 mg/dL und/oder SAA ≤10 mg/L) beim letzten Follow-up (t2) definiert. Sekundäre Endpunkte waren eine partielle oder keine Remission, bzw. Remission beim ersten Follow-up, Schubcharakteristika und Bedarf von Therapieeskalation.
Es konnten 33 Patienten, von denen 39% weiblich waren über einen medianen Zeitraum von 14.1 Monaten untersucht werden. Es wurden Patienten mit klinischer Diagnose von CAPS (24%), FMF (27%), PFAPA (43%) und unklassifizierter autoinflammatorischer Erkrankung (6%) eingeschlossen. Bei der Ausgangsuntersuchung war die mediane Krankheitsaktivität der Studienkohorte moderat (PGA 4), die Entzündungsparameter waren erhöht (CRP 12.1 mg/dL; SAA 289.2 mg/L) und 97% der Patienten gab an, fieberhafte Schübe zu haben. Über den Studienzeitraum zeigten 55% der Patienten eine vollständige und 35% eine partielle Remission. Ebenso fand sich unter der Colchizin-Therapie eine signifikante Reduktion der Entzündungsparameter (SAA: p <0.0001, CRP: p <0.005) sowie der Krankheitsaktivität (p <0.0001)
Die Schubfrequenz war bei 71% der Patienten bis t2 erniedrigt, die Schubdauer bei 79%. Insgesamt erfuhren 93% aller Patienten eine Reduktion der Schubintensität in mindestens einer der Kategorien (Schubdauer, Schubfrequenz oder Körpertemperatur).
Das beste Ansprechen zeigte sich in der FMF Subgruppe, dies ist nicht verwunderlich, da ja Colchizin bei Patienten mit klassischem FMF bereits zur Standarttherapie gehört. Colchizin war in dieser Untersuchung auch bei FMF Patienten ohne Nachweis einer pathogenen Mutation eine gute Therapieoption. Auch in der CAPS Subgruppe zeigte sich mit 88% ein gutes Ansprechen auf Colchizin. Vor allem für Patienten mit milder oder moderater Krankheitsaktivität, bei denen Interleukin-1-Inhibitoren nicht indiziert sind, kann Colchizin eine gute und kostengünstige Therapieoption sein.
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