Impaired glucose-1,6-biphosphate production due to bi-allelic PGM2L1 mutations is associated with a neurodevelopmental disorder

DSpace Repositorium (Manakin basiert)

Impaired glucose-1,6-biphosphate production due to bi-allelic PGM2L1 mutations is associated with a neurodevelopmental disorder

Autor(en): Morava, Eva; Schatz, Ulrich A.; Torring, Pernille M.; Abbott, Mary-Alice; Baumann, Matthias; Brasch-Andersen, Charlotte; Chevalier, Nathalie; Dunkhase-Heinl, Ulrike; Fleger, Martin; Haack, Tobias B.; Nelson, Stephen; Potelle, Sven; Radenkovic, Silvia; Bommer, Guido T.; Van Schaftingen, Emile; Veiga-da-Cunha, Maria
Tübinger Autor(en):
Haack, Tobias
Erschienen in: American Journal of Human Genetics (2021), Bd. 108, H. 6, S. 1151-1160
Verlagsangabe: Cell Press
Sprache: Englisch
Referenz zum Volltext: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.04.017
ISSN: 1537-6605
DDC-Klassifikation: 570 - Biowissenschaften, Biologie
610 - Medizin, Gesundheit
Dokumentart: Wissenschaftlicher Artikel
Zur Langanzeige

Das Dokument erscheint in: