Identification and Characterization of a Novel Splice Site Mutation Associated with Glycogen Storage Disease Type VI in Two Unrelated Turkish Families

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Identification and Characterization of a Novel Splice Site Mutation Associated with Glycogen Storage Disease Type VI in Two Unrelated Turkish Families

Autor(en): Grunert, Sarah C.; Hannibal, Luciana; Schumann, Anke; Rosenbaum-Fabian, Stefanie; Beck-Wodl, Stefanie; Haack, Tobias B.; Grimmel, Mona; Bertrand, Miriam; Spiekerkoetter, Ute
Tübinger Autor(en):
Beck-Wödl, Stefanie
Grimmel, Mona
Bertrand, Miriam
Haack, Tobias
Erschienen in: Diagnostics (2021), Bd. 11 (3), Article 500
Verlagsangabe: Mdpi
Sprache: Englisch
Referenz zum Volltext: http://dx.doi.org/10.3390/diagnostics11030500
ISSN: 2075-4418
DDC-Klassifikation: 610 - Medizin, Gesundheit
Dokumentart: Wissenschaftlicher Artikel
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