The clinical, histologic, and genotypic spectrum ofSEPN1-related myopathy A case series

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The clinical, histologic, and genotypic spectrum ofSEPN1-related myopathy A case series

Autor(en): Villar-Quiles, Rocio N.; von Der Hagen, Maja; Metay, Corinne; Gonzalez, Victoria; Donkervoort, Sandra; Bertini, Enrico; Castiglioni, Claudia; Chaigne, Denys; Colomer, Jaume; Cuadrado, Maria Luz; de Visser, Marianne; Desguerre, Isabelle; Eymard, Bruno; Goemans, Nathalie; Kaindl, Angela; Lagrue, Emmanuelle; Lutschg, Jurg; Malfatti, Edoardo; Mayer, Michele; Merlini, Luciano; Orlikowski, David; Reuner, Ulrike; Salih, Mustafa A.; Schlotter-Weigel, Beate; Stoetter, Mechthild; Straub, Volker; Topaloglu, Haluk; Urtizberea, J. Andoni; van der Kooi, Anneke; Wilichowski, Ekkehard; Romero, Norma B.; Fardeau, Michel; Bonnemann, Carsten G.; Estournet, Brigitte; Richard, Pascale; Quijano-Roy, Susana; Schara, Ulrike; Ferreiro, Ana
Tübinger Autor(en):
Stoetter, Mechthild
Erschienen in: Neurology (2020), Bd. 95, H. 11, S. E1512-E1527
Verlagsangabe: Lippincott Williams & Wilkins
Sprache: Englisch
Referenz zum Volltext: http://dx.doi.org/10.1212/WNL.0000000000010327
ISSN: 1526-632X
DDC-Klassifikation: 610 - Medizin, Gesundheit
Dokumentart: Wissenschaftlicher Artikel
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