ATPase Domain AFG3L2 Mutations Alter OPA1 Processing and Cause Optic Neuropathy

Caporali, Leonardo; Magri, Stefania; Legati, Andrea; Del Dotto, Valentina; Tagliavini, Francesca; Balistreri, Francesca; Nasca, Alessia; La Morgia, Chiara; Carbonelli, Michele; Valentino, Maria L.; Lamantea, Eleonora; Baratta, Silvia; Schoels, Ludger; Schuele, Rebecca; Barboni, Piero; Cascavilla, Maria L.; Maresca, Alessandra; Capristo, Mariantonietta; Ardissone, Anna; Pareyson, Davide; Cammarata, Gabriella; Melzi, Lisa; Zeviani, Massimo; Peverelli, Lorenzo; Lamperti, Costanza; Marzoli, Stefania B.; Fang, Mingyan; Synofzik, Matthis; Ghezzi, Daniele; Carelli, Valerio; Taroni, Franco

ATPase Domain AFG3L2 Mutations Alter OPA1 Processing and Cause Optic Neuropathy

Autor(en):

Caporali, Leonardo; Magri, Stefania; Legati, Andrea; Del Dotto, Valentina; Tagliavini, Francesca; Balistreri, Francesca; Nasca, Alessia; La Morgia, Chiara; Carbonelli, Michele; Valentino, Maria L.; Lamantea, Eleonora; Baratta, Silvia; Schoels, Ludger; Schuele, Rebecca; Barboni, Piero; Cascavilla, Maria L.; Maresca, Alessandra; Capristo, Mariantonietta; Ardissone, Anna; Pareyson, Davide; Cammarata, Gabriella; Melzi, Lisa; Zeviani, Massimo; Peverelli, Lorenzo; Lamperti, Costanza; Marzoli, Stefania B.; Fang, Mingyan; Synofzik, Matthis; Ghezzi, Daniele; Carelli, Valerio; Taroni, Franco

Tübinger Autor(en):

Schöls, Ludger
Schüle-Freyer, Rebecca
Synofzik, Matthis

Erschienen in:

Annals of Neurology (2020), Bd. 88, H. 1, S. 18-32

Verlagsangabe:

Wiley

Sprache:

Englisch

Referenz zum Volltext:

http://dx.doi.org/10.1002/ana.25723

ISSN:

1531-8249